文献

J-GLOBAL ID：202002277572063316   整理番号：20A2088489

骨髄新生物に対するオンコミン骨髄研究アッセイの分析および潜在的臨床性能【JST・京大機械翻訳】

Analytical and Potential Clinical Performance of Oncomine Myeloid Research Assay for Myeloid Neoplasms

著者 (27件)： Park Joonhong (Department of Laboratory Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Park Joonhong (Catholic Genetic Laboratory Center, Seoul St. Mary’s Hospital, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Hoon Seok (Department of Laboratory Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Hoon Seok (Catholic Genetic Laboratory Center, Seoul St. Mary’s Hospital, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Lee Jong-Mi (Department of Laboratory Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Lee Jong-Mi (Catholic Genetic Laboratory Center, Seoul St. Mary’s Hospital, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Jung Jin (Department of Laboratory Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Jung Jin (Catholic Genetic Laboratory Center, Seoul St. Mary’s Hospital, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Kang Dain (Catholic Genetic Laboratory Center, Seoul St. Mary’s Hospital, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Choi Hayoung (Catholic Genetic Laboratory Center, Seoul St. Mary’s Hospital, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Lee Gun Dong (Catholic Genetic Laboratory Center, Seoul St. Mary’s Hospital, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Son Jungok (Catholic Genetic Laboratory Center, Seoul St. Mary’s Hospital, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Park Silvia (Division of Acute Leukemia, Department of Hematology, Catholic Hematology Hospital, Seoul St. Mary’s Hospital, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Cho Byung-Sik (Division of Acute Leukemia, Department of Hematology, Catholic Hematology Hospital, Seoul St. Mary’s Hospital, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Hee-Je (Division of Acute Leukemia, Department of Hematology, Catholic Hematology Hospital, Seoul St. Mary’s Hospital, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Seongkoo (Department of Pediatrics, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Lee Jae Wook (Department of Pediatrics, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Chung Nack-Gyun (Department of Pediatrics, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Cho Bin (Department of Pediatrics, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Zhang Hua (Thermo Fisher Scientific, Waltham, MA, USA) ,  Khazanov Nickolay A. (Thermo Fisher Scientific, Waltham, MA, USA) ,  Choi Jongpill (Thermo Fisher Scientific Solutions, Seoul, Republic of Korea) ,  Jung Jae-Won (Thermo Fisher Scientific Solutions, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Yonggoo (Department of Laboratory Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Yonggoo (Catholic Genetic Laboratory Center, Seoul St. Mary’s Hospital, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Myungshin (Department of Laboratory Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Myungshin (Catholic Genetic Laboratory Center, Seoul St. Mary’s Hospital, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Republic of Korea)
資料名： Molecular Diagnosis & Therapy  (Molecular Diagnosis & Therapy)
巻： 24  号： 5  ページ： 579-592  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4744A  ISSN： 1177-1062  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 導入:次世代配列決定(NGS)パネルは,血液学的悪性腫瘍の遺伝的変異を効率的に検出するために最近導入されている。目的:著者らの目的は,骨髄性新生物に対する市販Oncomin骨髄研究アッセイ(OMA)の性能を評価することであった。【方法】:60のゲノムDNAと56のRNAサンプルを含む,認証標準物質と臨床研究サンプルを使用した。NGSはOMAを用いて行い,40の標的遺伝子,29の遺伝子融合,及び5つの発現標的遺伝子をIon S5 XL配列により5つの発現制御遺伝子で質問した。分析したデータを,核型分析,逆転写ポリメラーゼ鎖反応(PCR),蛍光in situハイブリダイゼーション,サンガー配列決定,カスタマイズNGSパネルおよびフラグメント分析を用い,臨床データと比較した。【結果】参照材料のすべての標的を,3つ(2つのASXL1と1つのCEBPA)突然変異を除いて検出したが,それはOMAを検出しなかった。臨床検索サンプルにおいて,OMAは,90の単一ヌクレオチド変異体(SNV),48の小さい挿入と欠失(インデル),および8つのFLT3内部タンデム重複(ITDs)(Kappa一致0.938)を含むDNA変異体を満足に同定した。OMAで測定したSNVsとインデルの変異体対立遺伝子頻度は臨床データと良く相関したが,FLT3-ITDsのそれらはフラグメント分析(P=0.008)より有意に低かった。まとめると,OMAは1つのRUNX1-MECOMを除き,RNA遺伝子融合(Kappa一致0.961)を同定する強い能力を示した。MECOM遺伝子は,inv(3),t(3;3)およびt(3;21)を含むMECOM関連再配列を有する5つのサンプルすべてで高度に発現した。結論:OMAは,優れた分析及び潜在的臨床性能を明らかにし,従来の分子試験に対する良好な置換であった。Copyright Springer Nature Switzerland AG 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  RNA【核酸】 ,  遺伝子 ,  *骨髄 ,  *腫瘍 ,  突然変異 ,  直列接続 ,  遺伝子頻度 ,  逆転写 ,  遺伝子融合 ,  PCR法
準シソーラス用語： 悪性腫瘍 ,  ゲノムDNA ,  RUNX1 ,  標的遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 血液の腫よう  (GK04000M) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 骨髄 ,  新生物 ,  研究 ,  アッセイ ,  分析 ,  臨床