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J-GLOBAL ID：202002277930842064   整理番号：20A0038511

PCDH19遺伝子変異による女性てんかん患児の臨床特徴【JST・京大機械翻訳】

Clinical characteristics of PCDH19?female limited epilepsy

著者 (11件)： Chen Yi (北京大学第一医院儿科100034) ,  Yang Xiaoling (北京大学第一医院儿科100034) ,  Liu Aijie (北京大学第一医院儿科100034) ,  Sun Dan (武漢市儿童医院神経内科430016) ,  Yang Ying (北京大学第一医院儿科100034) ,  Zhang Jing (北京大学第一医院儿科100034) ,  Chen Jiaoyang (北京大学第一医院儿科100034) ,  Yang Zhixian (北京大学第一医院儿科100034) ,  Jiang Yuwu (北京大学第一医院儿科100034) ,  Wu Xiru (北京大学第一医院儿科100034) ,  Zhang Yuehua (北京大学第一医院儿科100034)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 57  号： 11  ページ： 857-862  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:PCDH19遺伝子変異による女性てんかん患児の臨床特徴を分析する。方法:2007年10月から2018年12月まで北京大学第一病院小児科で収集したPCDH19遺伝子変異陽性の60例の女性てんかん患児の臨床データを回顧性分析し、その臨床表現、補助検査と治療予後について総括した。結果:60例のPCDH19遺伝子変異の女性患児の発病年齢は11(442)月齢であった。47例(78%)は局所性発作で,30例(50%)は強直間代発作であり,他のまれな発作型は,非定型的欠神発作,ミオクローヌス発作,強直発作,および無張力発作を含んだ。24例(40%)には,≧2種類のてんかん発作型があった。7例(12%)に癲癇持続状態があった。47例(78%)の患児は熱感受性があり、すべての患児は集合性発作の特徴があった。発作間期脳波図は45例に癲癇様放電があり、その中に局所性放電が22例(49%)、多病巣性放電が12例(27%)、広範性放電が2例(4%)、局所性放電が9例(20%)であった。30例の脳電図は臨床発作をモニターし、その中に局所性発作が22例、全面的強直間代発作が8例、強直発作が3例、ミオクローヌス発作が続発性強直間代発作が1例、4例が2種類の発作型をモニタリングした。最後の追跡調査年齢は1歳3カ月22歳1月齢で、17例(28%)は2年以上無発作であった。発病前の57例は発育が正常で、3例は言語発育が遅れた;発病後38例(63%)に異なる程度の知能障害があり、36例(60%)は言語が遅れた後、10例(17%)の歩容が不安定であった。17例(28%)の患児は孤独症様表現を合併し、33例(55%)は学習困難、性格行為或いは情緒異常を合併した。抗てんかん薬の有効率はそれぞれバルプロ酸ナトリウム65%(33/51),レベチラセタム63%(27/43),トピラメート59%(20/34)であった。結論:PCDH19遺伝子変異により、女性癲癇患児は叢集性発作を特徴とし、局所性発作はよく見られ、多くは熱感受性があり、脳電図は局所性癲癇様放電を主とし、異なる程度の知能或いは運動障害があり、孤独症スペクトラム疾患を合併する。バルプロ酸ナトリウムとレベチラセタムの有効率は高かった。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 発病 ,  小児科学 ,  言語 ,  学習障害 ,  放電 ,  運動障害 ,  知能障害 ,  局所性 ,  *てんかん ,  予後 ,  スペクトル ,  *遺伝子変異 ,  脳波 ,  発作 ,  抗痙攣薬

著者キーワード (6件)： Epilepsy ,  Prognosis ,  Female ,  Focal seizure ,  Genes ,  PCDH19

分類 (1件)： 小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  女性 ,  てんかん ,  患児 ,  臨床