遺伝性出血性毛細血管拡張症(Osler-Weber-Rendu病)の日本人患者における新規ACVRL1遺伝子変異(c.100T>A,p.Cys34Ser)の同定

UMEMURA Hiroshi; MIURA Katsuhiro; NARUSE Hiromu; HATTA Yoshihiro; TAKEI Masami; NAKAYAMA Tomohiro

文献

J-GLOBAL ID：202002277982931736 整理番号：20A1334206

遺伝性出血性毛細血管拡張症(Osler-Weber-Rendu病)の日本人患者における新規ACVRL1遺伝子変異(c.100T>A,p.Cys34Ser)の同定

Identification of a Novel ACVRL1 Gene Mutation (c.100T>A, p.Cys34Ser) in a Japanese Patient with Possible Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler-Weber-Rendu Disease)

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資料名：
巻： 74 号： 2 ページ： 165-169 発行年： 2020年04月
JST資料番号： Z0723A ISSN： 0386-300X 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

遺伝性出血性毛細血管拡張症(HHT;Osler-Weber-...

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先天性疾患・奇形一般

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