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J-GLOBAL ID：202002278320204095   整理番号：20A0229695

てんかん遺伝子KCNQ2のヘテロ接合損失は社会的,反復的および探索的行動を変化させる【JST・京大機械翻訳】

Heterozygous loss of epilepsy gene KCNQ2 alters social, repetitive and exploratory behaviors

著者 (11件)： Kim Eung Chang (Department of Molecular and Integrative Physiology, University of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana, Illinois) ,  Patel Jaimin (Department of Molecular and Integrative Physiology, University of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana, Illinois) ,  Zhang Jiaren (Department of Molecular and Integrative Physiology, University of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana, Illinois) ,  Soh Heun (Department of Physiology and Neurobiology, University of Connecticut, Storrs, Connecticut) ,  Rhodes Justin S. (Beckman Institute for Advanced Science and Technology, University of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana, Illinois) ,  Rhodes Justin S. (Department of Psychology, University of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana, Illinois) ,  Rhodes Justin S. (Neuroscience Program, University of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana, Illinois) ,  Tzingounis Anastasios V. (Department of Physiology and Neurobiology, University of Connecticut, Storrs, Connecticut) ,  Chung Hee Jung (Department of Molecular and Integrative Physiology, University of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana, Illinois) ,  Chung Hee Jung (Beckman Institute for Advanced Science and Technology, University of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana, Illinois) ,  Chung Hee Jung (Neuroscience Program, University of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana, Illinois)
資料名： Genes Brain and Behavior  (Genes Brain and Behavior)
巻： 19  号： 1  ページ： e12599  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1615A  ISSN： 1601-1848  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： KCNQ/K_v7チャンネルは,ニューロン興奮性を強く低下させる電位依存性外向きカリウム電流を行う。それらの原理サブユニットK_v7.2/KCNQ2およびK_v7.3/KCNQ3におけるヘテロ接合性遺伝的突然変異は,良性家族性新生児てんかんを引き起こすが,de novoヘテロ接合性K_v7.2突然変異を有する患者は,知的障害,発達遅延および自閉症により特徴付けられる早期発症てんかん性脳症および神経発達障害と関連する。しかしながら,挙動におけるK_v7.2を含むK_v7チャンネルの役割,特に自閉症関連挙動については記述されていない。患者における病原性K_v7.2変異は典型的にヘテロ接合性機能喪失突然変異であるので,KCNQ2遺伝子に対するヘテロ接合性ヌルである雄性及び雌性KCNQ2+/-マウスの行動表現型による探索的,社会的,反復的及び強制的挙動に対するK_v7.2の寄与を調べた。野生型同腹子と比較して,雄性および雌性KCNQ2+/-マウスは,暗期の間,それらの家庭ケージにおける運動活性の増加を示したが,運動協調における差異を示さず,不活性な光相の間に高活性を示唆した。暗期において,KCNQ2+/-群は,増強された探索行動および反復グルーミングを示したが,これらの行動の程度において性差を伴う社会性を低下させた。一方,雄KCNQ2+/-マウスは強化された強制的行動と社会的優位性を示したが,雌KCNQ2+/-マウスはそうではなかった。高い発作感受性に加えて,著者らの知見は,K_v7.2のヘテロ接合性損失が,減少した社会性と強化された反復行動のような自閉症関連行動を含む行動異常を誘導することを示す。したがって,著者らの研究は,K_v7.2関連てんかんの機能喪失K_v7.2突然変異と行動共存症の間に,tangiableなリンクを提供する最初のものである。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 野生型 ,  自閉症 ,  表現型 ,  性差 ,  ニューロン ,  *遺伝 ,  興奮 ,  *てんかん ,  知能障害 ,  新生児 ,  *ヘテロ接合 ,  突然変異 ,  サブユニット ,  *遺伝子 ,  発作

著者キーワード (9件)： 不安 ,  てんかん ,  興奮性 ,  KCNQ2 ,  Kv7チャンネル ,  移動 ,  発作 ,  社会的優位性 ,  社会的相互作用

分類 (1件)： 中枢神経系  (EJ12030F)

タイトルに関連する用語 (8件)： てんかん ,  遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  損失 ,  社会 ,  反復 ,  探索 ,  行動