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J-GLOBAL ID：202002279026194797   整理番号：20A2723897

難治性てんかん小児におけるルフィナミドの有効性と表現型および遺伝子型との関連:後ろ向き単一施設研究【JST・京大機械翻訳】

Rufinamide efficacy and association with phenotype and genotype in children with intractable epilepsy: A retrospective single center study

著者 (2件)： Oesch Gabriela (Division of Neurology, MB.7.420, Seattle Children’s Hospital, 4800 Sand Point Way NE, Seattle, WA, 98105, United States) ,  Bozarth Xiuhua Liang (Division of Neurology, MB.7.420, Seattle Children’s Hospital, 4800 Sand Point Way NE, Seattle, WA, 98105, United States)
資料名： Epilepsy Research  (Epilepsy Research)
巻： 168  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3270A  ISSN： 0920-1211  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:てんかんの小児におけるルフィンアミドの長期有効性と忍容性を評価し,基礎てんかん病因の幅広いスペクトルを評価する。方法:1/1/2009と1/1/2018の間のルフィナミドで治療されたてんかん患者を,セトル小児病院において含めた。データを遡及的チャートレビューを通して収集した。ラフィナミドの有効性は,発作のないベースラインからの発作減少,>50%の減少,いかなる減少,または悪化発作も含めなかった。ピアソンのカイ二乗検定を統計解析のために使用した。広範囲のてんかん病因(遺伝的/代謝,低酸素-虚血,構造的およびその他)を有する183人の患者(女性70人および男性113人)を含めた。患者の45.9%はLennox Gastaut症候群であった。発作減少率は,47.5%,発作減少>50%,および3.3%の発作無しであった。平均ルフィンアミド投与量は33.9mg/kg/d(SD=14.12)であった。平均治療期間は44.48か月(SD32.33)であった。副作用は10.9%で,疲労として最も多かった。ルフィンアミドは,男児と比較して,女児においてより良好な発作減少を達成した[OR=0.52,95%CI(0.28,0.97),p=0.038]。SCN1A変異の患者において,発作は活性化され,SCN8A変異を有する患者では完全に制御された。DEPDC5,KCNQ2,SPATA5および47XYYのようなある種の遺伝的異常を有する患者は,有意な発作減少を達成した。ルフィナミドは難治性てんかんの小児患者における長期治療に対する効果的で忍容性の高い薬剤である。SCN8Aのようなある種の遺伝子型は,ルフィンアミドに対して良好な応答を示した。Girlsは,少年より良好に反応するようであった。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： χ2乗検定 ,  *遺伝 ,  *遺伝子型 ,  遺伝病 ,  *てんかん ,  *表現型 ,  副作用 ,  スペクトル ,  虚血 ,  酸素欠乏 ,  子供 ,  発作 ,  病因 ,  忍容性
準シソーラス用語： *難治性てんかん , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ルフィンアミド ,  てんかん ,  有効性 ,  小児

分類 (2件)： 抗てんかん薬・抗けいれん薬の臨床への応用  (GW03070O) ,  神経系疾患の薬物療法  (GN05020Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 難治性てんかん ,  小児 ,  ルフィナミド ,  有効性 ,  表現型 ,  遺伝子型 ,  施設 ,  研究