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J-GLOBAL ID：202002279405413297   整理番号：20A2287048

C9orf72の損失関数:C9 ALS/FTDにおける自明な独立または付加機構?【JST・京大機械翻訳】

C9orf72 loss-of-function: a trivial, stand-alone or additive mechanism in C9 ALS/FTD?

著者 (7件)： Braems Elke (Department of Neurosciences, Experimental Neurology, and Leuven Brain Institute (LBI), KU Leuven-University of Leuven, Leuven, Belgium) ,  Braems Elke (Laboratory of Neurobiology, Experimental Neurology, Center for Brain and Disease Research, VIB, Leuven, Belgium) ,  Swinnen Bart (Department of Neurosciences, Experimental Neurology, and Leuven Brain Institute (LBI), KU Leuven-University of Leuven, Leuven, Belgium) ,  Swinnen Bart (Laboratory of Neurobiology, Experimental Neurology, Center for Brain and Disease Research, VIB, Leuven, Belgium) ,  Swinnen Bart (Department of Neurology, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Van Den Bosch Ludo (Department of Neurosciences, Experimental Neurology, and Leuven Brain Institute (LBI), KU Leuven-University of Leuven, Leuven, Belgium) ,  Van Den Bosch Ludo (Laboratory of Neurobiology, Experimental Neurology, Center for Brain and Disease Research, VIB, Leuven, Belgium)
資料名： Acta Neuropathologica  (Acta Neuropathologica)
巻： 140  号： 5  ページ： 625-643  発行年： 2020年 
JST資料番号： A0895B  ISSN： 0001-6322  CODEN： ANPTA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： C9orf72の反復拡張は,まだ未解決の様式で筋萎縮性側索硬化症(ALS)と前頭側頭性痴呆(FTD)における特徴的な神経変性の原因である。提案した機構は,RNAと蛋白質毒性,およびC9orf72遺伝子の機能喪失を含む機能獲得を含む。それらの正確な寄与は,まだ決定的ではなく,機能喪失に関する報告は,むしろ矛盾している。ここでは,C9orf72蛋白質の機能とその疾患との関連をレビューした。死後,in vitroおよびin vivoモデルにおいて,C9orf72レベルと疾患表現型の低下の間の潜在的関連を検討した。さらに,C9orf72 ALS/FTDにおけるその寄与を明らかにするために,他の非コード反復拡張疾患における機能喪失の重要性を用いた。結論として,多重ヒットモデルを示す証拠により,それ自身の機能喪失は,C9orf72 ALS/FTDで神経変性を生じるには不十分であるようである。Copyright The Author(s) 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 損失関数 ,  RNA【核酸】 ,  タンパク質 ,  表現型 ,  多重化 ,  in vitro実験 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  *認知症
準シソーラス用語： 神経変性 ,  前頭側頭型認知症 ,  側頭部 ,  C9orf72遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： C9orf72 ,  反復拡大 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  前頭側頭型認知症 ,  機能の損失 ,  神経変性 ,  死後 ,  in vitro ,  in vivo

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 損失関数 ,  C9 ,  ALS