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J-GLOBAL ID：202002279822544722   整理番号：20A0295021

新規なde novo AHDC1ミスセンス変異を伴う頭蓋滑膜炎の2歳患者におけるXia-Gibbs症候群の表現型の拡張【JST・京大機械翻訳】

Extending the phenotype of Xia-Gibbs syndrome in a two-year-old patient with craniosynostosis with a novel de novo AHDC1 missense mutation

著者 (1件)： Gumus Evren (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, University of Harran, Sanliurfa, 63000, Turkey)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 63  号： 1  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Xia-Gibbs症候群(精神遅滞,常染色体優性25;MRD25)[MIM615829]は,精神遅滞,発達遅延,音声遅延,構造的脳異常,低緊張性,隆起性眼,視覚的問題,喉頭軟化症およびいびきにより特徴付けられる稀な常染色体優性疾患である。2014年の最初の記述以来,Xia-Gibbs症候群を有する50人未満の患者が文献において注目されている。ここでは,発達遅延,脳異常,喉頭軟化症および頭蓋骨癒合症を有する2歳2か月齢の少女について述べた。患者における全エキソソーム配列(WES)分析は,ヘテロ接合NM_001029882:c.4370A>Gを示した。AHDC1におけるP(Asp1457Gly)突然変異。これまでに報告された患者ではまれに観察された頭蓋骨癒合症と,西症候群様EEGパターン,便秘,および電解質不均衡が,著者らの患者において初めて観察された。更なる報告とin vivo/in vitro研究は,この疾患の遺伝的および臨床的背景を知ることを可能にする。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 優性 ,  滑膜炎 ,  *表現型 ,  常染色体 ,  便秘 ,  遺伝 ,  ヘテロ接合 ,  *ミスセンス突然変異 ,  突然変異 ,  精神遅滞 ,  視覚
準シソーラス用語： エキソソーム ,  頭蓋骨癒合症 ,  喉頭軟化症 ,  *頭蓋 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： AHDC1 ,  頭蓋滑膜炎 ,  新規突然変異 ,  Xia-Gibbs症候群

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： ミスセンス変異 ,  頭蓋 ,  滑膜炎 ,  患者 ,  症候群 ,  表現型 ,  拡張