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J-GLOBAL ID：202002280069226688   整理番号：20A2678691

成人遅発型グリコーゲン蓄積症II型臨床的特徴および遺伝子変異分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical characteristics and genetic analysis of adult late-onset glycogen storage disease type II

著者 (6件)： Zu Juan (東南大学附属中大医院神経内科,南京210009) ,  Qian Fangyuan (東南大学附属中大医院神経内科,南京210009) ,  Wu Di (東南大学附属中大医院神経内科,南京210009) ,  Xie Xinxin (東南大学附属中大医院神経内科,南京210009) ,  Ren Qingguo (東南大学附属中大医院神経内科,南京210009) ,  Zhang Zhijun (東南大学附属中大医院神経内科,南京210009)
資料名： Shanghai Jiaotong Daxue Xuebao. Yixueban  (Shanghai Jiaotong Daxue Xuebao. Yixueban)
巻： 40  号： 8  ページ： 1108-1112  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2139A  ISSN： 1674-8115  CODEN： SJDXB8  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:成人遅発型グリコーゲン蓄積症II型(glycogenstoragediseasetypeII,GSDII)の発端者及び家系の臨床と遺伝子突然変異の特徴を検討する。方法:1例の成年遅発型GSDII型発端者の臨床資料を分析し、その家族歴を追跡し、筋肉核磁気共鳴(magneticresonanceimaging,MRI)及び筋肉病理特徴を分析した。発端者とその父親末梢血DNAを抽出し、遺伝子検査分析を行った。結果:発端者は進行性筋無力7年、活動後息切れ2年を示した。両親は近親結婚(表兄妹)であり、家系5代18名のメンバーのうち、発端者1名のみが臨床表現型があった。クレアチンキナーゼは中等度に上昇し、両下肢筋肉MRIは筋肉萎縮が厳重で、脂肪成分が増えた。筋肉生検の病理は筋肉の空胞様変性を示し、酸性ホスファターゼの活性が高くなった。遺伝子シークエンシングにより、発端者の病原性突然変異は酸性α-グルコシダーゼ(acidα-glucosidase、GAA)遺伝子c.1634C>Tホモ接合突然変異であり、その父親はc.1634C>Tヘテロ接合突然変異である。結論:GAA遺伝子c.1634C>Tホモ接合突然変異は遅発型GSDII型を引き起こす。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： NMR【磁気共鳴】 ,  ヘテロ接合 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝子 ,  液胞 ,  クレアチンキナーゼ ,  呼吸困難 ,  突然変異 ,  *糖原病 ,  病理 ,  家系 ,  萎縮症 ,  末梢血 ,  父親
準シソーラス用語： 筋生検 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 成人 ,  グリコーゲン蓄積症 ,  臨床的特徴 ,  遺伝子変異分析