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J-GLOBAL ID：202002280194935916   整理番号：20A2645370

新規HLA-DQB1*06:379N対立遺伝子における単一ヌクレオチド欠失の同定はポリメラーゼ連鎖反応配列に基づくタイピングにより検出されるが,次世代配列決定により検出されない【JST・京大機械翻訳】

Identification of a single nucleotide deletion in the novel HLA-DQB1*06:379N allele, detected by Polymerase Chain Reaction-Sequence Based Typing but not by Next Generation Sequencing

著者 (8件)： Ingrassia Francesco (Laboratorio Regionale di Tipizzazione Tessutale ed Immunologia dei Trapianti, U.O.C. Medicina Trasfusionale e dei Trapianti-A.O.R. Villa Sofia-Cervello, Palermo, Italy) ,  Pecoraro Alice (Laboratorio Regionale di Tipizzazione Tessutale ed Immunologia dei Trapianti, U.O.C. Medicina Trasfusionale e dei Trapianti-A.O.R. Villa Sofia-Cervello, Palermo, Italy) ,  Blando Maria (Laboratorio Regionale di Tipizzazione Tessutale ed Immunologia dei Trapianti, U.O.C. Medicina Trasfusionale e dei Trapianti-A.O.R. Villa Sofia-Cervello, Palermo, Italy) ,  Bruno Floriana (Laboratorio Regionale di Tipizzazione Tessutale ed Immunologia dei Trapianti, U.O.C. Medicina Trasfusionale e dei Trapianti-A.O.R. Villa Sofia-Cervello, Palermo, Italy) ,  Lo Brutto Angela (Laboratorio Regionale di Tipizzazione Tessutale ed Immunologia dei Trapianti, U.O.C. Medicina Trasfusionale e dei Trapianti-A.O.R. Villa Sofia-Cervello, Palermo, Italy) ,  Mistretta Serena (Laboratorio Regionale di Tipizzazione Tessutale ed Immunologia dei Trapianti, U.O.C. Medicina Trasfusionale e dei Trapianti-A.O.R. Villa Sofia-Cervello, Palermo, Italy) ,  Bavetta Rosalba (Laboratorio Regionale di Tipizzazione Tessutale ed Immunologia dei Trapianti, U.O.C. Medicina Trasfusionale e dei Trapianti-A.O.R. Villa Sofia-Cervello, Palermo, Italy) ,  Cappuzzo Valentina (Laboratorio Regionale di Tipizzazione Tessutale ed Immunologia dei Trapianti, U.O.C. Medicina Trasfusionale e dei Trapianti-A.O.R. Villa Sofia-Cervello, Palermo, Italy)
資料名： HLA  (HLA)
巻： 96  号： 6  ページ： 709-713  発行年： 2020年 
JST資料番号： C0798B  ISSN： 2059-2310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本報告では,ポリメラーゼ鎖反応配列に基づくタイピングによって検出されるが,次世代シークエンシング(NGS)により検出されない新規ヌルHLA-DQB1対立遺伝子の特性化について述べた。新しい対立遺伝子,HLA-DQB1*06:379Nは,急性骨髄性白血病のイタリア人と健康な siblingの1人で発見された。新しい対立遺伝子はDQB1*06:02:01:01とほぼ相同であり,コドン11のエキソン2のT欠失を伴い,コドン27のフレームシフトと異常で早期のTGA STOPの形成を引き起こす。この症例報告は,高分解能HLAタイピングのためのルーチン使用からSanger法配列決定を削除することの重要性を強調するが,NGS技術と共にそれを維持する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： コドン ,  *ヌクレオチド ,  *対立遺伝子 ,  ヒト白血球抗原 ,  キャラクタリゼーション ,  高分解能 ,  症例報告 ,  *PCR法 ,  急性骨髄性白血病
準シソーラス用語： HLAタイピング ,  HLA-DQB1 ,  ルーチン ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ヒト白血球抗原 ,  IMGT/HLA ,  NGS ,  ヌル対立遺伝子 ,  SBT

分類 (2件)： 遺伝子操作  (EC02050B) ,  抗原・抗体・補体の生化学  (ED04020L)

タイトルに関連する用語 (7件)： 対立遺伝子 ,  ヌクレオチド ,  欠失 ,  同定 ,  ポリメラーゼ連鎖反応 ,  配列に基づくタイピング ,  次世代