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J-GLOBAL ID：202002280237792462   整理番号：20A2582463

D-マンノース療法におけるMPI-CDG患者の長期転帰【JST・京大機械翻訳】

Long term outcome of MPI-CDG patients on D-mannose therapy

著者 (33件)： Girard Muriel (Paediatic Liver Unit, National Reference Center for Biliary Atresia and Genetic Cholestasis and French Network for Rare Liver Disease (Filfoie) Necker-Enfants-Malades University Hospital, APHP, Paris, France) ,  Girard Muriel (Inserm U1151, Institut Necker Enfants-Malades, Paris, France) ,  Girard Muriel (Universite de Paris, Paris, France) ,  Douillard Claire (Endocrinology and Metabolism department, Reference Metabolism Center of inborn metabolic diseases, Lille University Hospital, Paris, France) ,  Debray Dominique (Paediatic Liver Unit, National Reference Center for Biliary Atresia and Genetic Cholestasis and French Network for Rare Liver Disease (Filfoie) Necker-Enfants-Malades University Hospital, APHP, Paris, France) ,  Debray Dominique (Universite de Paris, Paris, France) ,  Lacaille Florence (Department of Gastroenterology-Hepatology-Nutrition, Necker-Enfants-Malades University Hospital, APHP, Paris, France) ,  Schiff Manuel (Universite de Paris, Paris, France) ,  Schiff Manuel (Reference Center of inherited Metabolic Diseases, Necker-Enfants-Malades University hospital, APHP, Paris, France) ,  Schiff Manuel (Inserm U1163, Institut Imagine, Paris, France) ,  Vuillaumier-Barrot Sandrine (Universite de Paris, Paris, France) ,  Vuillaumier-Barrot Sandrine (Biochemistry and Genetic Department, AP-HP, Bichat Hospital, Paris, France) ,  Vuillaumier-Barrot Sandrine (Centre de recherche sur l’inflammation, Inserm U1149, Paris, France) ,  Dupre Thierry (Universite de Paris, Paris, France) ,  Dupre Thierry (Biochemistry and Genetic Department, AP-HP, Bichat Hospital, Paris, France) ,  Dupre Thierry (Centre de recherche sur l’inflammation, Inserm U1149, Paris, France) ,  Fabre Monique (Department of Pathology, Necker-Enfants-Malades University hospital, APHP, Universite de Paris, Paris, France) ,  Damaj Lena (Department of Pediatrics, Competence Center of Inherited Metabolic Disorders, Rennes Hospital, Rennes, France) ,  Kuster Alice (Department of Pediatric Intensive care, Competence Center of Inherited Metabolic Disorders, Nantes Hospital, Nantes, France) ,  Torre Stephanie (Department of Neonatal Pediatrics and Intensive Care, Rouen University Hospital, Rouen, France) ,  Mention Karine (Department of Pediatric Metabolism, Reference Center of Inherited Metabolic Disorders, Jeanne de Flandre Hospital, Lille, France) ,  McLin Valerie (Swiss Pediatric Liver Center, Department of Pediatrics, Gynecology, and Obstetrics, University Geneva Hospitals, Geneva, Switzerland) ,  Dobbelaere Dries (Department of Pediatric Metabolism, Reference Center of Inherited Metabolic Disorders, Jeanne de Flandre Hospital, Lille, France) ,  Borgel Delphine (Hematology Department, Necker-Enfants-Malades University Hospital, APHP, Paris, France) ,  Borgel Delphine (INSERM-URM-S1176, Universite Paris Saclay, Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Bauchard Eric (Reference Center of inherited Metabolic Diseases, Necker-Enfants-Malades University hospital, APHP, Paris, France) ,  Seta Nathalie (Universite de Paris, Paris, France) ,  Seta Nathalie (Biochemistry, Bichat Hospital, AP-HP, Paris, France) ,  Bruneel Arnaud (Biochemistry, Bichat Hospital, AP-HP, Paris, France) ,  Bruneel Arnaud (INSERM UMR1193, Mecanismes cellulaires et moleculaires de l’adaptation au stress et cancerogenese, Paris-Saclay University, Chatenay-Malabry, France) ,  De Lonlay Pascale (Inserm U1151, Institut Necker Enfants-Malades, Paris, France) ,  De Lonlay Pascale (Universite de Paris, Paris, France) ,  De Lonlay Pascale (Reference Center of inherited Metabolic Diseases, Necker-Enfants-Malades University hospital, APHP, Paris, France)
資料名： Journal of Inherited Metabolic Disease  (Journal of Inherited Metabolic Disease)
巻： 43  号： 6  ページ： 1360-1369  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0139A  ISSN： 0141-8955  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： マンノースリン酸イソメラーゼMPI-CDG(以前CDG-1b)は,経口D-マンノースで容易に治療できる潜在的に致命的な遺伝性代謝性疾患である。MPI-CDG患者の長期転帰を遡及的にレビューしたが,その1つをD-マンノースで治療した。臨床的,生物学的および組織学的データを,診断およびD-マンノース治療でレビューした。9人の患者は,3箇月の中央値でMPI-CDGと診断された。提示症状は下痢(n=9),肝腫大(n=9),低血糖(n=8),および蛋白質 lo腸症(n=7)であった。すべての患者は,2歳で死亡した未治療患者を除いて生存した。経口D-マンノースは,7か月(平均38か月)の中央値で8人の患者で開始し,14年9か月(1.5~20年)の治療で追跡期間中央値であった。治療で,2人の患者は重度の門脈圧亢進症を発症し,2人は静脈血栓症を発症し,1人は腎機能の変化を示した。D-マンノースの不良コンプライアンスは,凝固因子およびトランスフェリンプロファイルを含む下痢,血栓症および異常な生物学的パラメーターの再発と相関していた。肝線維症は治療にもかかわらず持続したが,2人の患者は追跡中に肝臓構造の改善を示した。本研究は,(i)ほぼ15年間(ii)治療における中央値追跡によるD-マンノース治療の有効性と安全性,すなわち,不良コンプライアンスを伴う再発のリスク,(iii)門脈圧亢進スクリーニング(iv)の重要性,および成人における静脈と腎臓合併症の注意の必要性を強調する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 凝固 ,  イソメラーゼ ,  遺伝 ,  血栓症 ,  *下痢 ,  トランスフェリン ,  静脈 ,  血液凝固因子 ,  スクリーニング ,  合併症 ,  肝線維症 ,  腸疾患 ,  ヘキソース ,  アルドース
準シソーラス用語： *長期予後 ,  腎機能 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 凝固 ,  グリコシル化の先天性障害 ,  先天性肝線維症 ,  下痢 ,  D-マンノース ,  MPI-CDG ,  門脈高血圧

分類 (2件)： 消化器の腫よう  (GH04000D) ,  腫ようの薬物療法  (GE03032C)

物質索引 (1件)： D-マンノース

タイトルに関連する用語 (5件)： D-マンノース ,  療法 ,  MPI ,  患者 ,  長期転帰