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J-GLOBAL ID：202002280930137741   整理番号：20A0193011

原発性免疫不全症患者における遺伝学的研究の診断的解釈: 米国アレルギー,喘息および免疫学に関する原発性免疫不全疾患委員会のワーキンググループ報告【JST・京大機械翻訳】

Diagnostic interpretation of genetic studies in patients with primary immunodeficiency diseases: A working group report of the Primary Immunodeficiency Diseases Committee of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology

著者 (40件)： Chinn Ivan K. (Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Tex) ,  Chinn Ivan K. (Section of Immunology, Allergy, and Rheumatology, Texas Children’s Hospital, Houston, Tex) ,  Chan Alice Y. (Department of Pediatrics, Division of Allergy, Immunology, and Bone Marrow Transplantation, University of California at San Francisco, San Francisco, Calif) ,  Chen Karin (Division of Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah) ,  Chou Janet (Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Mass) ,  Chou Janet (Division of Allergy and Immunology, Boston Children’s Hospital, Boston, Mass) ,  Dorsey Morna J. (Department of Pediatrics, Division of Allergy, Immunology, and Bone Marrow Transplantation, University of California at San Francisco, San Francisco, Calif) ,  Hajjar Joud (Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Tex) ,  Hajjar Joud (Section of Immunology, Allergy, and Rheumatology, Texas Children’s Hospital, Houston, Tex) ,  Jongco Artemio M. (Departments of Medicine and Pediatrics, Donald and Barbara Zucker School of Medicine at Hofstra/Northwell, Great Neck, NY) ,  Jongco Artemio M. (Center for Health Innovations and Outcomes Research, Feinstein Institute for Medical Research, Great Neck, NY) ,  Jongco Artemio M. (Division of Allergy & Immunology, Cohen Children’s Medical Center of New York, Great Neck, NY) ,  Keller Michael D. (Department of Allergy and Immunology, Children’s National Hospital, Washington, DC) ,  Kobrynski Lisa J. (Department of Pediatrics, Division of Allergy and Immunology, Emory University School of Medicine, Atlanta, Ga) ,  Kumanovics Attila (Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minn) ,  Lawrence Monica G. (Department of Medicine, Division of Asthma, Allergy and Immunology, University of Virginia Health System, Charlottesville, Va) ,  Leiding Jennifer W. (Departments of Pediatrics and Medicine, University of South Florida, St Petersburg, Fla) ,  Leiding Jennifer W. (Division of Pediatric Allergy/Immunology, Johns Hopkins-All Children’s Hospital, St Petersburg, Fla) ,  Leiding Jennifer W. (Cancer and Blood Disorders Institute, Johns Hopkins-All Children’s Hospital, St Petersburg, Fla) ,  Lugar Patricia L. (Department of Medicine, Division of Pulmonary, Allergy, and Critical Care Medicine, Duke University Medical Center, Durham, NC) ,  Orange Jordan S. (Department of Pediatrics, Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York, NY) ,  Orange Jordan S. (New York Presbyterian Morgan Stanley Children’s Hospital, New York, NY) ,  Patel Kiran (Department of Pediatrics, Division of Allergy and Immunology, Emory University School of Medicine, Atlanta, Ga) ,  Platt Craig D. (Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Mass) ,  Platt Craig D. (Division of Allergy and Immunology, Boston Children’s Hospital, Boston, Mass) ,  Puck Jennifer M. (Department of Pediatrics, Division of Allergy, Immunology, and Bone Marrow Transplantation, University of California at San Francisco, San Francisco, Calif) ,  Raje Nikita (Department of Pediatrics, University of Missouri-Kansas City, Kansas City, Mo) ,  Raje Nikita (Division of Allergy/Asthma/Immunology, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, Mo) ,  Romberg Neil (Department of Pediatrics, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, Pa) ,  Romberg Neil (Division of Allergy/Immunology, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pa) ,  Slack Maria A. (Department of Medicine, Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of Rochester Medical Center, Rochester, NY) ,  Slack Maria A. (Department of Pediatrics, Division of Pediatric Allergy and Immunology, University of Rochester Medical Center, Rochester, NY) ,  Sullivan Kathleen E. (Department of Pediatrics, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, Pa) ,  Sullivan Kathleen E. (Division of Allergy/Immunology, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pa) ,  Tarrant Teresa K. (Department of Medicine, Division of Rheumatology and Immunology, Duke University Medical Center, Durham, NC) ,  Torgerson Troy R. (Department of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, Wash) ,  Torgerson Troy R. (Center for Immunity and Immunotherapies, Seattle Children’s Research Institute, Seattle, Wash) ,  Walter Jolan E. (Departments of Pediatrics and Medicine, University of South Florida, St Petersburg, Fla) ,  Walter Jolan E. (Division of Pediatric Allergy/Immunology, Johns Hopkins-All Children’s Hospital, St Petersburg, Fla) ,  Walter Jolan E. (Division of Pediatric Allergy Immunology, Massachusetts General Hospital, Boston, Mass)
資料名： Journal of Allergy and Clinical Immunology  (Journal of Allergy and Clinical Immunology)
巻： 145  号： 1  ページ： 46-69  発行年： 2020年 
JST資料番号： A0182B  ISSN： 0091-6749  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝学的検査は原発性免疫不全症の疑いのある患者の診断評価の不可欠な要素になっている。遺伝子検査の結果は,臨床管理決定に重大な影響を及ぼすことができる。したがって,臨床プロバイダは,遺伝的データの解釈において熟練性を示す必要がある。この実践に関する知識増加の必要性により,アメリカのアレルギー学会,喘息および免疫学一次免疫不全疾患委員会は,遺伝学的試験により同定された変異体を評価するための適切な方法,ツールおよび資源に関する情報をレビューし要約した研究グループを確立した。臨床医によって頻繁に秩序化された試験の強度と限界を調べた。次に,解釈プロセスを導くために,要約記述と表を開発した。最後に,研究と協力の必要性を強調した。これらの重要な概念のより大きな理解は,原発性免疫不全疾患を疑う患者の診断と管理を改善する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *免疫不全症候群 ,  遺伝子 ,  *遺伝 ,  染色体 ,  遺伝子診断 ,  *喘息 ,  *アレルギー反応
準シソーラス用語： エクソーム ,  臨床医 ,  ISP【インターネット】 ,  遺伝子検査 ,  *免疫学 ,  *原発性免疫不全症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： 染色体マイクロアレイ ,  エクソーム配列決定 ,  遺伝子パネル ,  遺伝子検査 ,  ゲノム配列決定 ,  メンデル ,  原発性免疫不全 ,  Sangerシークエンシング ,  ツール ,  バリアント解釈

分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  免疫反応一般  (ED03010T)

タイトルに関連する用語 (13件)： 原発性免疫不全症 ,  患者 ,  遺伝学的研究 ,  診断 ,  米国 ,  アレルギー ,  喘息 ,  免疫学 ,  原発 ,  免疫不全 ,  疾患 ,  ワーキンググループ ,  報告