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J-GLOBAL ID：202002280962672746   整理番号：20A1744051

Gomez-Lopez-Hernandez症候群:臨床および分子評価および文献レビューによる症例報告【JST・京大機械翻訳】

Gomez-Lopez-Hernandez syndrome: A case report with clinical and molecular evaluation and literature review

著者 (9件)： Perrone Eduardo (Department of Clinical Genetics, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  D’Almeida Vania (Department of Pediatrics and Psychobiology, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  de Macena Sobreira Nara Lygia (Department of Clinical Genetics, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA) ,  de Mello Claudia Berlim (Department of Psychobiology, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  de Oliveira Allan Chiaratti (Department of Pediatrics, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Burlin Stenio (Department of Radiology, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Soares Maria de Fatima de Faria (Department of Radiology, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Cernach Mirlene Cecilia Soares Pinho (Department of Clinical Genetics, Universidade Metropolitana de Santos, Sao Paulo, Brazil) ,  Alvarez Perez Ana Beatriz (Department of Clinical Genetics, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 182  号： 7  ページ： 1761-1766  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Gomez-Lopez-Hernandez症候群(GLHS)は,菱脳シナプス症(RES),脱毛症,三叉神経麻酔,および小線源症を含む特徴的な表現型を特徴とする。GLHSは,脱毛症,三叉神経麻酔および頭蓋顔面異常を含むRES関連状態のスペクトルの一部として,異なる実体よりも考慮されるべきであることが示唆された。著者らの知る限り,GLHS患者57例が報告されている。1979年の最初の記述にもかかわらず,この症候群の病因は不明である。ここでは,分子的に評価し,出生前にミソプロストールに曝露したGLHS患者の最初の症例を報告する。また,表現型をよりよく描写し,催奇形者を含む有害妊娠転帰または曝露のエビデンスに焦点を当てて,現在まで記述された患者の臨床的および形態学的特徴をレビューした。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 線源 ,  シナプス ,  表現型 ,  麻酔 ,  スペクトル ,  *文献展望 ,  三叉神経 ,  催奇形性 ,  症例報告 ,  病因 ,  プロスタグランジン ,  不飽和アルコール ,  脂環式アルコール ,  カルボン酸エステル ,  ジオール ,  ヒドロキシケトン
準シソーラス用語： 出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 破壊 ,  GLH症候群 ,  ミソプロストール ,  菱形脳症 ,  三叉神経

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： ミソプロストール

タイトルに関連する用語 (6件)： 症候群 ,  臨床 ,  分子 ,  評価 ,  文献レビュー ,  症例報告