文献

J-GLOBAL ID：202002280973030838   整理番号：20A2311983

原発性高シュウ酸尿症3型1例【JST・京大機械翻訳】

Primary hyperoxaluria type 3: a case report

著者 (2件)： Zhang Xiaohui (山東大学斉魯医院(青島)泌尿内科,青島 266035) ,  Gao Yanxia (山東大学斉魯医院(青島)泌尿内科,青島 266035)
資料名： Zhonghua Shenzangbing Zazhi  (Zhonghua Shenzangbing Zazhi)
巻： 36  号： 6  ページ： 473-475  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2344A  ISSN： 1001-7097  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 原発性高シュウ酸尿症(primaryhyperoxalurias,PH)は稀な常染色体劣性遺伝病である。PH1,PH2およびPH3は,現在pHが3種類である。PH3は,4-ヒドロキシ-2-オキソグルタル酸アルドラーゼ(4-hydroxy-2-oxoglutaratealdolase,HOGA1)遺伝子の突然変異による。HOGA1遺伝子がコードする酵素欠損は内因性シュウ酸生成が過剰になり,尿中シュウ酸排泄が増加し,さらに腎石灰沈着症および反復発作のシュウ酸カルシウム結石を引き起こす。初発症症状は泌尿器感染、血尿、反復の尿路結石及び腎臓石灰沈着症として表現できる。遺伝子診断はPH3診断のゴールドスタンダードである。著者らは中国PH3患者1例を報告し、主に幼年発病反復発作の尿路結石を表現し、全エクソンシークエンシングによりHOGA1遺伝子の2つのヘテロ接合突然変異を確認した。c.834_834+1GG>TTとc.834G>A、患者は最終末期腎臓病に進展し、規則血液透析後に肝腎連合移植治療を行ったが、術後に悪性不整脈で死亡した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  アルドラーゼ ,  遺伝子 ,  *突然変異 ,  不整脈 ,  腎臓病 ,  酵素欠乏 ,  排泄 ,  発病 ,  血尿 ,  発作 ,  血液透析 ,  遺伝子診断 ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジカルボン酸
準シソーラス用語： 尿路結石症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  泌尿生殖器の医学一般  (GM01010I)

物質索引 (1件)： シュウ酸

タイトルに関連する用語 (1件)： 原発性高シュウ酸尿症