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J-GLOBAL ID：202002281130632317   整理番号：20A0456581

新しく診断された子宮内膜癌の女性におけるLynch症候群を同定するための普遍的検査【JST・京大機械翻訳】

Universal Testing to Identify Lynch Syndrome Among Women With Newly Diagnosed Endometrial Carcinoma

著者 (6件)： Cameron Anna (Division of Gynecologic Oncology, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Calgary, Calgary, AB) ,  Chiarella-Redfern Helene (Department of Obstetrics and Gynecology, University of Alberta, Edmonton, AB) ,  Chu Pamela (Division of Gynecologic Oncology, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Calgary, Calgary, AB) ,  Perrier Renee (Department of Medical Genetics, Alberta Children’s Hospital, Calgary, AB) ,  Duggan Maire A. (Division of Gynecologic Oncology, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Calgary, Calgary, AB) ,  Duggan Maire A. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, AB)
資料名： Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada  (Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada)
巻： 42  号： 2  ページ： 137-143  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2865A  ISSN： 1701-2163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Lynch症候群(LS)は,ミスマッチ修復(MMR)遺伝子における生殖系列突然変異により引き起こされる常染色体優性癌症候群である。癌におけるMMR蛋白質の免疫組織化学的発現に基づくプロトコルを用いて,LS患者を同定した。2013年4月1日~2015年4月1日に子宮内膜の子宮内膜癌と診断された全ての患者のTom Baker癌センター(Calgary,AB)の普遍的LSスクリーニングプロトコルを,遡及的チャートレビューを通して監査した。主要なステップのそれぞれにおけるLS状態とプロトコルコンプライアンスの頻度を計算した(カナダのタスクフォース分類II-2)。コホートは,375人の患者から成った。MMR免疫組織化学的試験は321(85.6%)に対して要請された。少なくとも1つの蛋白質の発現は86(26.8%)で失われた。21人(6.5%)の患者は,PMS2,MSH2またはMSH6蛋白質発現が19人で失われ,2人の患者がLSの家族歴を有しているため,遺伝的カウンセリングに適していた。12人のうち11人(91.7%)は生殖線検査を行い,6人(54.5%)はLSの突然変異診断を示した。375人の患者のコホートの間のLS状態は,6人(1.6%)で陽性で,294人(78.4%)で陰性で,プロトコル非コンプライアンスのため,75人(20%)で未知であった。LSは,プロトコールを完了した321人の女性のうち6人(2%)で確認された。これは,子宮内膜癌患者のCanadianベースの普遍的LSスクリーニングプロトコルの最初の監査である。プロトコルの成功は,80%のコンプライアンスと,公表された範囲内にあるLSの2%の有病率によって支持される。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 女性 ,  優性 ,  *子宮内膜癌 ,  常染色体 ,  タンパク質 ,  DNA【核酸】 ,  生殖腺 ,  突然変異 ,  ミスマッチ修復 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  *子宮内膜 ,  母集団 ,  免疫組織化学 ,  カウンセリング

著者キーワード (5件)： 腫瘍症候群 ,  遺伝 ,  Lynch症候群II ,  子宮内膜腫瘍 ,  DNAミスマッチ修復

分類 (2件)： 消化器の腫よう  (GH04000D) ,  女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K)

タイトルに関連する用語 (6件)： 診断 ,  子宮内膜癌 ,  女性 ,  Lynch症候群 ,  同定 ,  検査