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J-GLOBAL ID：202002281494677298   整理番号：20A0328324

中国本土におけるX連鎖リンパ増殖症候群:臨床的,遺伝的および免疫学的特性のレビュー【JST・京大機械翻訳】

X-linked lymphoproliferative syndrome in mainland China: review of clinical, genetic, and immunological characteristic

著者 (26件)： Xu Tao (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Xu Tao (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zhao Qin (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zhao Qin (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Li Wenyan (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Li Wenyan (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Chen Xuemei (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Chen Xuemei (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Xue Xiuhong (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Xue Xiuhong (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Chen Zhi (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Chen Zhi (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Du Xiao (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Du Xiao (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Bai Xiaoming (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Bai Xiaoming (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zhao Qian (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zhao Qian (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zhou Lina (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zhou Lina (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Tang Xuemei (Division of Rheumatology and Immunology, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Yang Xi (Division of Rheumatology and Immunology, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Kanegane Hirokazu (Department of Child Health and Development, Graduate School of Medical and Dental Science, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Zhao Xiaodong (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zhao Xiaodong (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zhao Xiaodong (Division of Rheumatology and Immunology, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China)
資料名： European Journal of Pediatrics  (European Journal of Pediatrics)
巻： 179  号： 2  ページ： 327-338  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0506A  ISSN： 0340-6199  CODEN： EJPEDT  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： X連鎖リンパ増殖症候群(XLP)は,それぞれSH2D1AとXIAP遺伝子の変異により生じる,SAP欠損(XLP1)とXIAP欠損(XLP2)の2種類に分けられる稀な原発性免疫不全疾患である。XLP(特にXIAP欠損)の症例は,中国本土で報告されている。したがって,XLPを有する中国人患者の特性についてはほとんど知られていない。著者らは,著者らのセンターにおいて,それぞれSAPおよびXIAP欠損を有する13人および7人の患者を同定した。20名の患者のうち,19/20(95%)は非常に早期の疾患症状を示した:幼児期の6名と小児期の13名。3/7(42.9%)と4/13(30.8%)は,それぞれ3/7(42.9%)と4/13(30.8%)が死んだ。Epstein-Barrウイルス(EBV)感染は,低ガンマグロブリン血症(10/13(76.9%)対1/7(14.3%))と同様に,XIAP欠損2/7(28.6%)患者よりSAP欠損10/13(76.9%)で有意に多かった。7人のXIAP欠損患者のいずれも,大腸炎またはリンパ腫を有していなかった。9人のSAP欠損患者および5人のXIAP欠損患者は,リンパ球においてそれぞれ著しく欠損したSAPおよびXIAP発現を示した。持続性低ガンマグロブリン血症を有する6人のSAP欠損患者において,有意に低下したスイッチ記憶B細胞レベルが観察された。13名(7.7%)のSAP欠損患者と7名(12.3%)のXIAP欠損患者のうちの1名はHSCT治療を受けており,現在生存している。他の生存患者はHSCTを待っていた。著者らは,今日,中国本土における文献で報告された55人の患者(20人の患者を含む)の臨床的,遺伝的および免疫学的特徴をまとめた。結論:中国本土におけるSAP欠損の全体的特徴は,以前の報告におけるそれらと一致したが,XIAP欠乏の症状は有意に変化した。炎症性腸疾患(IBD)のいずれも,著者らのセンターにおけるXIAP欠損患者の間で報告されていない。しかしながら,中国人XIAP欠損患者が将来において大腸炎を発生させるかどうかはさらなる研究を必要とする。HSCTはXLPに対する唯一の治療法であり,この治療は緊急に考慮すべきである。Copyright The Author(s) 2019 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 造血幹細胞移植 ,  アポトーシス ,  EBウイルス ,  組織球増加症 ,  免疫不全症候群 ,  *リンパ ,  遺伝子 ,  リンパ腫 ,  *遺伝 ,  大腸炎 ,  タンパク質 ,  リンパ球
準シソーラス用語： 炎症性腸疾患 ,  小児期 ,  *免疫学 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： アポトーシスのX連鎖阻害剤 ,  XIAP欠損症 ,  SLAM会合蛋白質 ,  SAP欠乏症 ,  EBウイルス ,  hemophagocyticリンパ組織球症

分類 (5件)： 自然災害  (RA02030M) ,  精神障害  (GR03000A) ,  たばこ  (FJ07000D) ,  精神科の基礎医学  (GR01020I) ,  公衆衛生  (GB02000X)

タイトルに関連する用語 (6件)： 中国 ,  X連鎖リンパ増殖症候群 ,  臨床 ,  遺伝 ,  免疫学 ,  レビュー