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J-GLOBAL ID：202002281577392876   整理番号：20A2583435

CREBRFにおけるミスセンス変異体はサモアンのより高い身長と関連する【JST・京大機械翻訳】

A missense variant in CREBRF is associated with taller stature in Samoans

著者 (16件)： Carlson Jenna C. (Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA) ,  Carlson Jenna C. (Department of Biostatistics, Graduate School of Public Health, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA) ,  Rosenthal Samantha L. (Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA) ,  Russell Emily M. (Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA) ,  Hawley Nicola L. (Department of Chronic Disease Epidemiology, School of Public Health, Yale University, New Haven, Connecticut, USA) ,  Sun Guangyun (Department of Environmental Health, College of Medicine, University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio, USA) ,  Cheng Hong (Department of Environmental Health, College of Medicine, University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio, USA) ,  Naseri Take (Ministry of Health, Government of Samoa, Apia, Samoa) ,  Reupena Muagututi‘a S. (Lutia i Puava ae Mapu i Fagalele, Apia, Samoa) ,  Tuitele John (Department of Public Health, Government of American Samoa, Pago Pago, American Samoa) ,  Deka Ranjan (Department of Environmental Health, College of Medicine, University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio, USA) ,  McGarvey Stephen T. (International Health Institute and Department of Epidemiology, School of Public Health, Brown University, Providence, Rhode Island, USA) ,  McGarvey Stephen T. (Department of Anthropology, Brown University, Providence, Rhode Island, USA) ,  Weeks Daniel E. (Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA) ,  Weeks Daniel E. (Department of Biostatistics, Graduate School of Public Health, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA) ,  Minster Ryan L. (Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA)
資料名： American Journal of Human Biology  (American Journal of Human Biology)
巻： 32  号： 6  ページ： e23414  発行年： 2020年 
JST資料番号： W0141A  ISSN： 1042-0533  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:研究は,CREBRFにおけるミスセンス変異体,rs373863828が,ボディマスインデックス(BMI),肥満,体脂肪率,股関節周囲および腹囲を含む多くの身体測定形質と関係することを示した。身長と脂肪蓄積の間の生物学的関係を考えると,BMIに対するこの変異体の影響は,この変異体と高さとの会合による可能性があると仮定した。方法:著者らは,rs373863828のマイナー対立遺伝子が,2つの成人コホートにおけるSamoan個体群における高さ,および線形混合モデリングを用いて,子供(年齢5~18歳)の別のコホートにおける身長と関連するという仮説を検証した。結果:Samoan成人におけるrs373863828とより大きな平均身長(マイナー対立遺伝子の各コピーに対する0.77cm大平均高さ)の間の強い関係の証拠を見出した。結論:これらの結果から,CREBRFにおけるミスセンス変異体rs373863828は,より大きなBMIとの関連で最初に同定されたが,身長を含む全身サイズに影響する根底にある生物学的メカニズムに関連している可能性があることが示唆された。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 成人 ,  マイナ ,  線形性 ,  子供 ,  対立遺伝子 ,  股関節 ,  個体群 ,  身体測定 ,  母集団 ,  *ミスセンス突然変異 ,  *身長 ,  ボディマスインデックス
準シソーラス用語： 体脂肪率 ,  ウエスト周囲径 ,  脂肪蓄積 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 変異体 ,  サモア ,  身長