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J-GLOBAL ID：202002281589960300   整理番号：20A1013631

MUT遺伝子における新規突然変異を有するイラン人家族における着床前遺伝子診断【JST・京大機械翻訳】

Pre-implantation genetic diagnosis in an Iranian family with a novel mutation in MUT gene

著者 (12件)： Habibzadeh Parham (Persian BayanGene Research and Training Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran) ,  Habibzadeh Parham (Student Research Committee, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran) ,  Tabatabaei Zahra (Persian BayanGene Research and Training Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran) ,  Fard Mohammad Ali Farazi (Persian BayanGene Research and Training Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran) ,  Jamali Laila (Persian BayanGene Research and Training Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran) ,  Hafizi Aazam (Persian BayanGene Research and Training Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran) ,  Nikuei Pooneh (Fertility and Infertility Research Center, Hormozgan University of Medical Sciences, Bandar Abbas, Iran) ,  Salarian Leila (Department of Pediatrics, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran) ,  Esfahani Mohammad Hossein Nasr (Department of Reproductive Biotechnology, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Biotechnology, ACECR, and Isfahan Fertility and Infertility Center, Isfahan, Iran) ,  Anvar Zahra (Infertility Research Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran) ,  Anvar Zahra (Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran) ,  Faghihi Mohammad Ali (Persian BayanGene Research and Training Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 21  号： 1  ページ： 1-6  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体劣性代謝障害であるメチルマロン酸(MMA)は,メチルマロニル-CoAムターゼ(MUT)遺伝子の変異により生じる。結果として,メチルマロニル-CoAのスクシニル-CoAへの変換はこの障害において損なわれ,新生児における徴候や症状から重篤な致死や代謝発症まで変化する広範囲の臨床症状をもたらす。MUT遺伝子における新しい突然変異の同定は,MMAの正確な病因を発見し,出生前診断におけるこれらの疾患を引き起こす突然変異を用いることができるので,本研究は,臨床的に有機酸血症を有すると診断された死亡した子孫を伴うイラン人カップルにおける可能な突然変異を明らかにするために実施した。さらに,次の妊娠における突然変異の発生を予防するために,著者らは着床前遺伝子診断(PGD)の利点を取り入れて,それは成功した妊娠をもたらした。影響を受けた個人は,誤吸引性肺炎のために通過した15カ月の男児であった。小児は3か月齢で,letharg,おう吐,緊張低下,意識レベルの低下を示した。突然変異した遺伝子を見出すために,Next世代配列(NGS)を両親に対するキャリア試験として行い,結果はMUT遺伝子(c.1055A>G,p.Q352R)における新規(私的)ヘテロ接合ミスセンス突然変異を明らかにした。3つの割球上でPGDを実施した後,1つは妊娠の成功に続くホモ接合性野生型であると同定された。著者らの研究は,カップルにおけるMUT遺伝子における新規で有害なヘテロ接合性ミスセンス突然変異を同定し,遺伝的カウンセリングと出生前診断を,この家族に対して,有機酸血症の臨床表現型により,より深刻に考慮することを助ける。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  新生児 ,  *突然変異 ,  代謝異常 ,  子供 ,  劣性 ,  常染色体 ,  野生型 ,  出生前診断 ,  ミスセンス突然変異 ,  病因
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 有機酸血症 ,  メチルマロン酸血症 ,  着床前診断 ,  突然変異ミスセンス ,  代謝疾患

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (1件)： メチルマロニルCoA

引用文献 (25件)：

• Medicine (Baltimore); Management of adult-onset methylmalonic acidemia with hypotonia and acute respiratory failure: a case report; Z Zhao, CC Chu, MY Chang, HT Chang, YL Hsu; 97; 25; 2018; e11162; 10.1097/MD.0000000000011162; citation_id=CR1
• Orphanet J Rare Dis; Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia; MR Baumgartner, F Horster, C Dionisi-Vici, G Haliloglu, D Karall, KA Chapman; 9; 2014; 130; 10.1186/s13023-014-0130-8; citation_id=CR2
• J Biol Chem; Novel mouse models of Methylmalonic Aciduria recapitulate phenotypic traits with a genetic dosage effect; P Forny, A Schumann, M Mustedanagic, D Mathis, MA Wulf, N Nagele; 291; 39; 2016; 20563-20573; 10.1074/jbc.M116.747717; citation_id=CR3
• Case Rep Genet; Methylmalonic Acidemia with novel MUT gene mutations; I Panigrahi, S Bhunwal, H Varma, S Singh; 2017; 2017; 8984951; citation_id=CR4
• Mol Genet Metab; Renal involvement in a patient with cobalamin a type (cblA) methylmalonic aciduria: a 42-year follow-up; A Haarmann, M Mayr, S Kolker, ER Baumgartner, J Schnierda, H Hopfer; 110; 4; 2013; 472-476; 10.1016/j.ymgme.2013.08.021; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  突然変異 ,  イラン ,  家族 ,  着床前遺伝子診断