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J-GLOBAL ID：202002282024642373   整理番号：20A2298121

痙性対麻痺に小脳性失調,軸索型ニューロパチー,認知機能低下を合併し,KIF1Aの新規変異を認めたAD-SPG30の親子例

著者 (8件)： 河合三津保 (国際医療福祉大 三田病院 脳神経内科) ,  織茂賢太 (国際医療福祉大 三田病院 脳神経内科) ,  岩田信恵 (国際医療福祉大 三田病院 脳神経内科) ,  石浦浩之 (東大 医 病院 脳神経内科) ,  三井純 (東大 医 病院 脳神経内科) ,  中嶋秀樹 (国際医療福祉大 三田病院 脳神経内科) ,  村井弘之 (国際医療福祉大 三田病院 脳神経内科) ,  後藤順 (国際医療福祉大 三田病院 脳神経内科)
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 60  号： 5  ページ： 380(J-STAGE)  発行年： 2020年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： 知能障害 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (9件)： 痙性対麻痺 ,  小脳性失調 ,  軸索型ニューロパチー ,  認知機能低下 ,  合併 ,  KIF1A ,  変異 ,  AD ,  親子