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J-GLOBAL ID：202002282158331161   整理番号：20A0429330

点状掌足角化症を伴う18のカナダ人家族におけるAAGAB変異と癌との関連の可能性【JST・京大機械翻訳】

AAGAB Mutations in 18 Canadian Families With Punctate Palmoplantar Keratoderma and a Possible Link to Cancer

著者 (7件)： Elhaji Youssef ( Division of Clinical Dermatology and Cutaneous Science, Department of Medicine, Dalhousie University, Halifax, NS, Canada) ,  Hedlin Cherise ( Division of Dermatology, Department of Medicine, University of Saskatchewan, Saskatoon, SK, Canada) ,  Nath Anu ( Division of Clinical Dermatology and Cutaneous Science, Department of Medicine, Dalhousie University, Halifax, NS, Canada) ,  Price Emma L. ( Division of Clinical Dermatology and Cutaneous Science, Department of Medicine, Dalhousie University, Halifax, NS, Canada) ,  Gallant Christopher ( Division of Clinical Dermatology and Cutaneous Science, Department of Medicine, Dalhousie University, Halifax, NS, Canada) ,  Northgrave Stacey ( Division of Clinical Dermatology and Cutaneous Science, Department of Medicine, Dalhousie University, Halifax, NS, Canada) ,  Hull Peter R. ( Division of Clinical Dermatology and Cutaneous Science, Department of Medicine, Dalhousie University, Halifax, NS, Canada)
資料名： Journal of Cutaneous Medicine and Surgery  (Journal of Cutaneous Medicine and Surgery)
巻： 24  号： 1  ページ： 28-32  発行年： 2020年 
JST資料番号： W5282A  ISSN： 1203-4754  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:点状足底角化症1型(PPPK1)は,小児期から成人期にかけて,多発性小不連続性過角性丘疹を呈する。PPPK1はAAGAB変異により引き起こされる常染色体優性皮膚疾患である。PPPK1は全身性悪性腫瘍への素因の増加と関連している可能性があることが示唆されている。目的:PPPK1によるカナダ人家族におけるAAGAB変異の存在と全身性悪性腫瘍に対する可能な増加した素因を評価すること。【方法】PPPK1を有する18の無関係なカナダの家族を本研究のために募集した。ゲノムDNAを唾液から抽出し,PCR増幅を全てのAAGABエキソン及びエキソン/イントロン接合に対して行った。PCR産物を配列決定し,突然変異を分析した。悪性腫瘍の家族歴は,指標症例から得られ,可能な限り,他の家族から得られた。【結果】著者らは,11の家族における機能突然変異の5つのヘテロ接合性AAGAB損失を同定した。突然変異c.370C>T,p.Arg124*が最も一般的であり,6つの家族で同定された。スプライス部位突然変異,c.451+3delAAGTを2家系で同定した。他の突然変異は,c.473delG,p.Gly158Glufs*0;c.550-551insAAT,p.Gly183*;そして,c.505-506dupAA,p.Asn169Lysfs*6は,1つの家族でそれぞれ同定された。異なる癌は,11家族(表1と補助Figure S1)で報告された。結論:AAGAB突然変異は,PPPK1を有する18の家族のうちの11において見つかった。いくつかの家族において,癌との関連があるように見える。Copyright The Author(s) 2019 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *角化症 ,  常染色体 ,  突然変異 ,  PCR法 ,  イントロン ,  不連続性 ,  皮膚病 ,  カナダ ,  丘疹 ,  家系 ,  優性
準シソーラス用語： スプライス部位 ,  ゲノムDNA ,  悪性腫瘍 ,  小児期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 稀な疾患 ,  皮膚科学 ,  斑状掌足角化症 ,  癌 ,  遺伝学 ,  遺伝子タイピング ,  突然変異 ,  AAGAB変異

分類 (3件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  皮膚の診断  (GF02000J) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： 掌 ,  足 ,  角化症 ,  カナダ ,  家族 ,  変異 ,  癌 ,  可能性