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J-GLOBAL ID：202002282509885283   整理番号：20A2566017

血清ビリルビンレベルに対するUDP-グルクロニルトランスフェラーゼの多形対立遺伝子(rs8175347およびrs4148323)に関連するギルバートチログロブリン症候群の影響【JST・京大機械翻訳】

Effect of gilbert^’s syndrome associated polymorphic alleles (rs8175347 and rs4148323) of UDP-glucuronyl transferase on serum bilirubin level

著者 (7件)： Aliarab Azadeh (Department of clinical Biochemistry, Faculty of Medicine, Shaheed Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Yaghmaei Bahram (Department of clinical Biochemistry, Faculty of Medicine, Shaheed Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Ghaderian Sayyed Mohammad Hossein (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Shaheed Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Khoshnia Masoud (Golestan Research Center of Gastroenterology and Hepatology, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran) ,  Roshandel Gholamreza (Golestan Research Center of Gastroenterology and Hepatology, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran) ,  Babaei Ghader (Department of clinical Biochemistry, Faculty of Medicine, Urmia University of Medical Sciences, Urmia, Iran) ,  Joshaghani Hamid Reza (Department of Laboratory sciences, Faculty of Paramedical Sciences, Golestan University of Medical Science, Gorgan, Iran)
資料名： Meta Gene  (Meta Gene)
巻： 26  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3470A  ISSN： 2214-5400  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Gilbert症候群における最も一般的な変異は,遺伝子(rs8175347)のプロモーター領域およびエキソン1(rs4148323)のコドン領域と関連する。これは,Gilbert症候群患者におけるrs8175347(UGT1A1*28)とrs4148323(UGT1A1*6)多型とビリルビンレベルの比較研究である。対象は,Gilbert症候群の疑いのある63人と健康な個人61人であった。臨床スクリーニング試験の後,rs8175347とrs4148323多型を,それぞれPCR-SSCP,配列決定分析およびPCR-RFLP法を用いて評価した。エキソン1領域におけるrs4148323多型の遺伝子型分布は,Gilbert症候群(p<0.001)の母集団におけるrs8175347多型のそれより多く,rs4148323多型におけるAA対立遺伝子は,研究集団(OR=9.40,CI=3.4-25.94)においてGilbert症候群に及ぼすより多くの影響を持った。2つの多型の間の血清総ビリルビンの解析は,rs8175347とrs4148323(p=0.93)の間の有意差を見つけなかった。2つの多型の組合せは,本研究で血清総ビリルビンの増加に相乗効果を示した。Rs8175347とrs4148323はビリルビンレベル増加に有意な影響を及ぼし,それらの効果は互いに併用すると増加した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  *血清 ,  コドン ,  相乗作用 ,  *対立遺伝子 ,  プロモーター領域 ,  *グルクロニルトランスフェラーゼ ,  母集団 ,  スクリーニング ,  決定分析 ,  PCR-SSCP法 ,  ラクタム ,  ポリエン ,  ビニル化合物 ,  ジカルボン酸
準シソーラス用語： PCR-RFLP法 ,  総ビリルビン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Rs8175347 ,  Rs4148323 ,  多形対立遺伝子 ,  UDP-グルクロニルトランスフェラーゼ ,  Gilbert症候群 ,  ビリルビンレベル

分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (1件)： ビリルビン

タイトルに関連する用語 (7件)： 血清 ,  ビリルビン ,  UDP ,  グルクロニルトランスフェラーゼ ,  多形 ,  対立遺伝子 ,  症候群