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J-GLOBAL ID：202002282619055891   整理番号：20A0648720

前頭側頭認知症を引き起こすMAPT遺伝子における新規突然変異の2つの病理学的に確認された症例【JST・京大機械翻訳】

Two pathologically confirmed cases of novel mutations in the MAPT gene causing frontotemporal dementia

著者 (13件)： Shafei Rachelle (Dementia Research Centre, Department of Neurodegenerative Disease, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK) ,  Woollacott Ione O.C. (Dementia Research Centre, Department of Neurodegenerative Disease, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK) ,  Mummery Catherine J. (Dementia Research Centre, Department of Neurodegenerative Disease, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK) ,  Bocchetta Martina (Dementia Research Centre, Department of Neurodegenerative Disease, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK) ,  Guerreiro Rita (Center for Neurodegenerative Science, Van Andel Institute, Grand Rapids, MI, USA) ,  Guerreiro Rita (Division of Psychiatry and Behavioral Medicine, Michigan State University College of Human Medicine, Grand Rapids, MI, USA) ,  Bras Jose (Center for Neurodegenerative Science, Van Andel Institute, Grand Rapids, MI, USA) ,  Bras Jose (Division of Psychiatry and Behavioral Medicine, Michigan State University College of Human Medicine, Grand Rapids, MI, USA) ,  Warren Jason D. (Dementia Research Centre, Department of Neurodegenerative Disease, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK) ,  Lashley Tammaryn (Queen Square Brain Bank for Neurological Disorders, Department of Clinical and Movement Neurosciences, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK) ,  Lashley Tammaryn (Department of Neurodegenerative Disease, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK) ,  Jaunmuktane Zane (Queen Square Brain Bank for Neurological Disorders, Department of Clinical and Movement Neurosciences, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK) ,  Rohrer Jonathan D. (Dementia Research Centre, Department of Neurodegenerative Disease, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 87  ページ： 141.e15-141.e20  発行年： 2020年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： MAPT突然変異は,1998年における前頭側頭葉認知症(FTD)の最初に発見された遺伝的原因であった。そのため,60以上のMAPT変異が同定されているので,通常,行動的変異体FTDおよび/またはパーキンソニズムを臨床的に引き起こしている。著者らは,2つの新しいMAPT突然変異,D252VとG389_I392delを記述する。それらは,行動変異型FTDと関連言語と認知障害を有する患者においてそれぞれ提示されている。神経造影では,最初の症例では右側頭葉の萎縮よりも非対称の左大,2番目の症例では前頭葉の萎縮が明らかになった。疾患期間は,それぞれ8年と5年であった。両患者における死後検査は,Pick病に類似した3反復優性タウオパチーを明らかにした。これらの2つの突然変異は,遺伝的FTDに関する文献に加えて,以前に記述された症例に類似の臨床的および画像的特徴を示し,病理学的に,多くの他のMAPT突然変異に類似した原発性タウオパシーを示した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 非対称性 ,  *遺伝 ,  神経造影 ,  *突然変異 ,  側頭葉 ,  *認知症 ,  優性 ,  *遺伝子 ,  言語 ,  前頭葉
準シソーラス用語： タウオパチー ,  認知障害 ,  パーキンソン症状 ,  *前頭側頭型認知症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： タウ ,  前頭側頭認知症 ,  MAPT

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 前頭側頭認知症 ,  MAPT遺伝子 ,  突然変異 ,  病理学 ,  症例