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J-GLOBAL ID：202002282702376323   整理番号：20A0796726

肺胞微小結石症:2つのユニークな症例の報告【JST・京大機械翻訳】

Pulmonary alveolar microlithiasis: A report of two unique cases

著者 (6件)： Al-Maghrabi Haneen (Department of Pathology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Jeddah, Saudi Arabia) ,  Mokhtar Ghadeer (Department of Pathology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Jeddah, Saudi Arabia) ,  Mokhtar Ghadeer (Department of Pathology, Faculty of Medicine, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia) ,  Al-Maghrabi Jaudah (Department of Pathology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Jeddah, Saudi Arabia) ,  Al-Maghrabi Jaudah (Department of Pathology, Faculty of Medicine, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia) ,  Meliti Abdelrazak (Department of Pathology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Jeddah, Saudi Arabia)
資料名： Respiratory Medicine Case Reports  (Respiratory Medicine Case Reports)
巻： 29  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2947A  ISSN： 2213-0071  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肺肺胞微小結石症(PAM)は遺伝性常染色体劣性疾患である。PAMは,染色体4p15.2上に位置するSLC34A2(溶質キャリアファミリー34メンバー2)遺伝子変異により,肺胞エアスペース内のリン酸カルシウム沈着により古典的に特性化される。このような細胞遺伝的変異は,肺胞上皮細胞II型に位置するリン酸ナトリウム輸送体チャンネルの欠損をもたらす。最終的に,それは肺胞上皮細胞の機能不全と細胞界面活性剤リサイクリングにおける放出されたリン粒子を明らかにするためのこれらの細胞の障害をもたらすであろう。PAMは通常成人期に診断され,しばしば3年目と40年目に顕著であり,しばしばより重篤な臨床症状と放射線学的所見に関連する可能性がある。それにもかかわらず,疾患は小児年齢群においてそれ自身を明らかにすることができて,それは非特異的徴候と症状を示すか,排他的に無症候性である。病理組織検査は,PAM診断のためのゴールドスタンダードである。遺伝的カウンセリングと試験は,患者の家族メンバーに有益である可能性がある。ここでは,小児年齢群におけるPAMの2症例を提示し,それらの病歴,提示,放射線学的研究,および組織病理学的所見,ならびに簡単な文献レビューを示した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 文献展望 ,  放射線医学 ,  常染色体 ,  遺伝子変異 ,  組織診 ,  劣性 ,  *結石 ,  リン ,  *肺胞 ,  子供 ,  溶質 ,  遺伝 ,  界面活性剤 ,  石灰化 ,  リン酸

著者キーワード (5件)： 肺胞微小結石症 ,  溶質キャリアファミリー34メンバー2 ,  SLC34A2 ,  肺 ,  小児

分類 (3件)： 呼吸器の基礎医学  (GI01020H) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  呼吸器の疾患  (GI03000Z)

タイトルに関連する用語 (5件)： 肺胞 ,  微小 ,  結石症 ,  症例 ,  報告