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J-GLOBAL ID：202002283109760075   整理番号：20A1109395

小児複雑性神経線維腫症1型集団における中脳水道狭窄と第四脳室流出閉塞の遡及的局所研究; 病因,臨床症状および管理【JST・京大機械翻訳】

A retrospective regional study of aqueduct stenosis and fourth ventricle outflow obstruction in the paediatric complex neurofibromatosis type 1 population; Aetiology, clinical presentation and management

著者 (12件)： Murphy Christopher (King’s College Hospital NHS Foundation Trust, Denmark Hill, London, United Kingdom,) ,  Murphy Christopher (Department of Pediatric Neurosurgery, Royal Manchester Children’s Hospital, Manchester, M13 9WL, UK) ,  Vassallo Grace (Nationally Comissioned Complex NF1 Service, Manchester Centre for Genomic Medicine, St Mary’s Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK) ,  Burkitt-Wright Emma (Nationally Comissioned Complex NF1 Service, Manchester Centre for Genomic Medicine, St Mary’s Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK) ,  Hupton Eileen (Nationally Comissioned Complex NF1 Service, Manchester Centre for Genomic Medicine, St Mary’s Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK) ,  Eelloo Judith (Nationally Comissioned Complex NF1 Service, Manchester Centre for Genomic Medicine, St Mary’s Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK) ,  Lewis Lauren (Nationally Comissioned Complex NF1 Service, Manchester Centre for Genomic Medicine, St Mary’s Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK) ,  Huson Susan (Nationally Comissioned Complex NF1 Service, Manchester Centre for Genomic Medicine, St Mary’s Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK) ,  Stivaros Stavros (Nationally Comissioned Complex NF1 Service, Manchester Centre for Genomic Medicine, St Mary’s Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK) ,  Stivaros Stavros (Academic Unit of Paediatric Radiology, Royal Manchester Children’s Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Sciences Centre, Manchester, United Kingdom) ,  Stivaros Stavros (Division of Informatics, Imaging and Data Sciences, School of Health Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, United Kingdom) ,  Kamaly-Asl Ian (Department of Pediatric Neurosurgery, Royal Manchester Children’s Hospital, Manchester, M13 9WL, UK)
資料名： Clinical Neurology and Neurosurgery  (Clinical Neurology and Neurosurgery)
巻： 193  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3387A  ISSN： 0303-8467  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 水管狭窄(AS)と第4脳室流出閉塞は神経線維腫症1型(NF1)の稀な関連であり,外科的治療を必要とする脳室拡大症と水頭症をもたらす。本研究は,小児科複合体NF1集団におけるASの罹患率とその臨床症状,病因,および治療のパターンを同定することを目的とする。0~18歳のNF-1を有する患者を,制度的レビュー委員会承認後,地域遺伝的家族登録から募集した。磁気共鳴画像データと臨床文書を,臨床症状,心室巨大症の程度,病因因子およびASと第4脳室流出閉塞の管理に関してレビューした。複雑なNF1に対するNHS高度に専門化されたサービスの中で見られた233人の小児患者のうち24人は,ASまたは第4の心室流出閉塞を有することが分かった。男性13名,女性11名で,平均年齢は9歳5か月(範囲8か月~17歳)であった。ASまたは第4脳室流出閉塞を有する患者の大部分は,脳室拡大および/または水頭症(n=18)に関連した頭蓋内圧上昇の症状を呈した。しかし,患者の25%において,ASはMRIに関する偶然の所見であり,脳室拡大の存在(n=2)と不在(n=4)の両方で観察された。大多数の症例において,ASの単一原因が同定され(n=16),その中で,蓋板肥厚(n=7)が最も頻繁に観察された。残りの8人の患者はASの複数の原因を有しており,その中で,蓋板肥厚(n=7)とaquetal web(n=5)が最も一般的な観察であった。手術は,内視鏡的第3脳室造ろう術(ETV)(n=5)または心室手術(VP)シャント術(n=3)を施行することによって,血圧上昇(n=8)の証拠を有するすべての患者に対して施行された。ETV(n=3)を受けた患者において,蓋板肥厚が最も頻繁に観察され,続いて,被蓋板(n=1)において,そして,T2信号変化が続いた。VPシャントで治療された患者は,4番目の心室流出閉塞(n=2)と蓋板腫瘍(n=1)を有した。本研究は,ASが以前に報告されているよりも小児科複合体NF-1集団の間でより一般的であり,10%の症例で発生することを同定する。著者らの知見は,ASが症状において最も一般的に症候性であることを示すが,小児科の複雑なNF1患者の25%において無症候性である可能性がある。この集団において,ASは脳室拡大の有無において発生することができ,したがって,水頭症の発生のための注意深いモニタリングを必要とする。本研究において,ASを有する患者の1/3以上(24名の患者のうち9名)が最終的に治療を必要とした。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  腫瘍 ,  心室 ,  女性 ,  複合体 ,  子供 ,  小児科学 ,  *狭窄症 ,  水頭症 ,  増生 ,  NMRイメージング ,  *神経線維腫 ,  Recklinghausen病 ,  *病因
準シソーラス用語： 頭蓋内圧亢進 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 水頭症 ,  神経線維腫 ,  中脳水道狭窄 ,  ETV ,  VPシャント

分類 (3件)： 神経の臨床医学一般  (GN01030H) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経系疾患の治療一般  (GN05010N)

タイトルに関連する用語 (11件)： 小児 ,  複雑性 ,  神経線維腫症1型 ,  集団 ,  中脳水道狭窄 ,  第四脳室 ,  流出 ,  閉塞 ,  研究 ,  病因 ,  臨床症状