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J-GLOBAL ID:202002283294635950   整理番号:20A2651363

中国北部漢民族における再生不良性貧血に対する感受性に対するHLAクラスII(-DRB1,-DQB1,-DPB1)対立遺伝子およびハプロタイプの関連【JST・京大機械翻訳】

Association of HLA class II (-DRB1,-DQB1,-DPB1) alleles and haplotypes on susceptibility to aplastic anemia in northern Chinese Han
著者 (10件):
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巻: 81  号: 12  ページ: 685-691  発行年: 2020年 
JST資料番号: E0289B  ISSN: 0198-8859  CODEN: HUIMDQ  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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ヒト白血球抗原(HLA)遺伝子,特にHLAクラスII対立遺伝子は,非可塑性貧血(AA)における自己反応性T細胞の活性化において役割を果たすことが示唆された。異なる民族群における以前の研究は,HLA-A,-B,-DRB1対立遺伝子のいくつかがAAの有病率,病因および発達と保護的または感受性的関連を有することを示した。HLAクラスII遺伝子,特にHLA-DQB1および-DPB1対立遺伝子またはAAと関連する高分解能レベルでのハプロタイプは,中国北部漢民族集団において完全には同定されていない。本研究の目的は,中国北部漢民族集団におけるHLAクラスII領域の変化とAAとの関連を同定することであった。96人のAA患者と824人の健常対照者を含む最近の症例対照研究を行った。高分解能HLA遺伝子タイピングを,PCR-SBT,-SSOおよびNGS-ION S5TMプラットフォームにより行った。3つの遺伝子座の遺伝子型データに基づいて,ハプロタイプ推定を実施した。HLA-DRB1*15:01(Pc=2.87×10-3;OR=2.11,95%CI=1.45~3.07)およびHLA-DQB1*06:02(Pc=1.86×10-2;OR=2.01,95%CI=1.32~3.06)は,複数の試験を考慮した後,中国北部漢民族におけるAAに対するリスクおよび素因対立遺伝子であった。さらに,HLA-DRB1*15:01-DQB1*06:02(Pc=4.90×10-3;OR=2.09,95%CI=1.37-3.19)およびHLA-DRB1*14:5-DQB1*05:03(Pc=2.65×10-2;OR=2.82,95%CI=1.45-5.50)ハプロタイプはAAと直接強い関連性を有し,感受性ハプロタイプであった。HLA-DPB1対立遺伝子とDPβ1分子のエキソン2 Ψ4の23の多型アミノ酸残基は,AAと対照の間に統計的に有意な関連を示さなかった。本知見は,AAを有する中国北部漢民族における遺伝性HLA-DRB1,-DQB1,-DPB1リスク対立遺伝子とハプロタイプの間の新規リンクを確立し,AAにおける免疫病理学を予防または再直接するための標的治療法の開発のための新しい道を開いた。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (2件):
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遺伝的変異  ,  遺伝子の構造と化学 

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