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J-GLOBAL ID:202002283640924106   整理番号:20A2573455

t(12;2_2)(p13;q12)を伴う骨髄腫瘍におけるエクトピア関連MN1融合と異常活性化【JST・京大機械翻訳】

Ectopia associated MN1 fusions and aberrant activation in myeloid neoplasms with t(12;22)(p13;q12)
著者 (21件):
資料名:
巻: 27  号: 10-11  ページ: 810-818  発行年: 2020年 
JST資料番号: W1770A  ISSN: 0929-1903  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: ドイツ (DEU)  言語: 英語 (EN)
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染色体転座t_(12,22)(p13;q12)/MN1-ETV6およびMN1過剰発現は,有害な予後AMLのサブセットを与えるが,これまで詳細な研究がない。同種造血幹細胞移植(allo-HSCT)の分子病因と転帰を解明するために,t_(12,22)(p13;q12)とt_(12;17;22)(p13;q21;q13)を有する8例の臨床経過と包括的遺伝分析に焦点を合わせた。t_(12,22)(p13;q12)および関連転座の総発生率は,骨髄性腫瘍において0.32%であった。これらの患者は化学療法のみで治療された場合,予後不良であり,タイムリーなallo-HSCTから有意な利益が得られる証拠を初めて提供した。5症例はMN1-ETV6陽性であり,新規MN1-STAT3融合は,トリアディック転座を有する患者において同定された。有意なMN1過剰発現は,3つのMN1融合陰性症例すべてで観察された。遺伝子分析は,MN1-ETV6融合形成の従来の考えより,むしろ,t_(12,22)(p13;q12)骨髄新生物におけるMN1過剰発現とETV6ハプロ不全の,異所性超エンハンサー関連組織化機構の証拠を強調した。また,著者らは,t_(12,22)(p13;q12)症例におけるトリソミー8と531Kbps焦点8q重複の高い一致を明らかにした。疾患のこの実体についての新しい展望は,腫瘍形成のメカニズムを定義し,MN1駆動悪性腫瘍に対する効果的な治療を発見するためのさらなる研究を enlightenするであろう。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer Nature America, Inc. 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (1件):
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血液の腫よう 
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