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J-GLOBAL ID：202002283693295581   整理番号：20A1287845

スミス-マジリ症候群と頭蓋顔面奇形との関連【JST・京大機械翻訳】

Relationship between Smith-Magenis syndrome and craniofacial malformation

著者 (2件)： He Jia (中国医科大学口腔医学院・附属口腔医院正畸教研室,遼寧省口腔疾病重点実験室,遼寧 沈陽 110002) ,  Liu Yi (中国医科大学口腔医学院・附属口腔医院正畸教研室,遼寧省口腔疾病重点実験室,遼寧 沈陽 110002)
資料名： Zhongguo Shiyong Kouqiangke Zazhi  (Zhongguo Shiyong Kouqiangke Zazhi)
巻： 13  号： 2  ページ： 65-69  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3326A  ISSN： 1674-1595  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 歴密ス-マギリー症候群(Smith-Magenissyn-dronme,SMS)はまれで複雑な遺伝症候群であり、染色体17p11である。2欠失あるいはレチノイン酸誘導1(retinoicacidinduced1,RAI1)遺伝子突然変異による疾病SMSの臨床特徴は頭蓋顔面奇形、発育遅延、認知障害と行為異常などのSMS患者の頭蓋顔面発育に典型的な特徴を有する。また、年齢の増加に伴い頭蓋顔面の奇形が徐々に増悪した。本文はSMSの病因、頭蓋顔面の表現型、発生機序、診断と治療について概説する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  表現型 ,  *病因
準シソーラス用語： *頭蓋顔面奇形 ,  認知障害 ,  成長遅延 ,  発生機序 ,  *頭蓋顔面 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (2件)： 症候群 ,  頭蓋顔面奇形