抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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臨床医により遭遇する一般的遺伝的一般化てんかん症候群は,小児期および若年性てんかん,若年性ミオクローヌスてんかんおよび覚醒時の一般化された強直性痙攣発作を含む。これらの症候群の治療は,広いスペクトルの抗けいれん薬の使用を主に含んでいる。一般化されたてんかんに対して効果的なものは,バルプロ酸ナトリウム,フェノバルビタール,エトキサミド,クロバザム,クロナゼパム,ラモトリギン,レベtirセタム,トピラマート,ゾニサミドおよびより最近,ペルアンペアおよびブリバラセタムを含む。遺伝的に一般化されたてんかんに対する薬物との結果を比較するいくつかの厳密な研究からの結果は,バルプロ酸が最も効果的であることを示している。遺伝的に一般化されたてんかん症候群を有する患者の大部分は,抗発作単独療法において発作がなくなる。制御が明らかになっていないものは,併用療法から利益を得ることができる。管理に関する早期のカウンセリングは,患者が彼らの診断により,長期転帰を改善することを助ける可能性がある。治療はいくつかの個人において生涯になり得るが,他は薬物療法なしで発作のないままである可能性がある。抗けいれん薬の選択は,特異的発作型に対する有効性と忍容性に依存する。処方された患者に対して,薬物相互作用は考慮されなければならない。特に,経口ホルモン避妊薬を服用している若い女性に対して,トピラマートの≧200mg/日はエチニルエストラジオールの循環濃度を減少させることができ,そして,perampanelの≧12mg/日はレボノルゲストレル代謝を誘発することができる。出産能力の女性におけるバルプロ酸塩の使用は,子孫における関連催奇形および神経発達効果により制限される。バルプロ酸塩はしばしば遺伝的一般化てんかんに対する選択の抗発作薬であることが示され,これは患者および臨床医に対するジレンマを生み出す。意思決定は,包括的評価と処理オプションの議論によって支援される。精神的共存症は,遺伝的に一般化されたてんかんを有する青年および成人において一般的である。これらは,発作制御とクオリティオブライフの両方に関して,予後を悪化させる。付随するライフスタイルの問題は個人と社会に有意に影響する。若年ミオクローヌスてんかん患者に存在する前頭葉機能障害は,発作コントロールの性質に関わらず長期的な展望に悪影響を与える可能性がある。進行中の管理は,診断と治療を複雑にすることができる心理社会的および行動的因子の考慮を必要とする。神経科医による保証された支持姿勢は,陽性結果に対する重要な寄与者である可能性がある。遺伝的異常を含む遺伝的一般化てんかんの基礎となる機構は現在不明である。病態生理学が解明されていないので,これはこれらの症候群患者に対する新しい治療法の開発と改善された結果をもたらす可能性がある。Copyright Springer Nature Switzerland AG 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
