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J-GLOBAL ID：202002284537134128   整理番号：20A2797494

MUTYH関連ポリポーシス:国立癌研究所(INCa)の聴診で2012年に確立されたフランス勧告のレビューと最新情報【JST・京大機械翻訳】

MUTYH-associated polyposis: Review and update of the French recommendations established in 2012 under the auspices of the National Cancer institute (INCa)

著者 (13件)： Colas Chrystelle (Department of Genetics. Institut Curie. PSL Research University, Paris, France) ,  Bonadona Valerie (Unit of Prevention and Genetic Epidemiology, UMR CNRS, 5558, Centre Leon Berard, Lyon, France) ,  Baert-Desurmont Stephanie (Department of Genetics, Rouen University Hospital and INSERM U1245, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine (GPMCND), Rouen, France) ,  Bonnet Delphine (Department of Genetics, Cancer University Institute of Toulouse. Oncopole, Toulouse, France) ,  Coulet Florence (Departement of Genetics. Pitie Salpetriere Hospital, AP-HP Sorbonne University, Paris, France) ,  Dhooge Marion (Gastroenterology and Digestive Oncology Unit. AP-HP Centre (Cochin Hospital). Paris University, Paris, France) ,  Saurin Jean-Christophe (Gastroenterology Unit. E Herriot Hospital, Hospices Civils de Lyon, and Claude Bernard University, Lyon, France) ,  Remenieras Audrey (Departement of Molecular Oncogenetics. Institut Paoli Calmettes. Marseille, France) ,  Bignon Yves-Jean (Laboratory of Medical Biology OncoGenAuvergne and Department of Genetics.UMR INSERM, 1240, Clermont Auvergne University, Clermont-Ferrand, France) ,  Caron Olivier (Gustave Roussy Cancer Campus, Paris-Saclay University. Department of Medical Oncology, Villejuif, France) ,  De Pauw Antoine (Department of Genetics. Institut Curie. PSL Research University, Paris, France) ,  Buisine Marie-Pierre (UMR INSERM 1277 - 9020 CNRS, Lille University, and Department of Biochemistry and Molecuar Biology, Lille University Hospital, Lille, France) ,  Buecher Bruno (Department of Genetics. Institut Curie. PSL Research University, Paris, France)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 63  号： 12  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： MUTYH関連ポリープ症(MAP)は,2002年に最初に記述された。それは両MUTYH対立遺伝子の生殖系列病原性変異体と関連する常染色体劣性条件である。2011年に,フランスの専門家のグループは,この症候群に関する利用可能なデータを見直し,指数症例とそれらの親族におけるMUTYH遺伝子の分子分析のための適応と戦略に関する推奨と,フランスのInstitut国立癌(INCa)の聴取者下の影響を受けた個人の臨床管理について確立された。これらの推奨の幾つかは,最近の進歩の結果として,特にMUTYH試験のための分子戦略に関して,この遺伝子が14の結腸直腸癌素因遺伝子のコンセンサスパネルに含まれており,以前の報告の改訂を正当化している。ここでは,この遺伝子型,異なる診断,分子遺伝学的試験に対する基準と戦略,および影響を受けた個人の管理に対する推奨に関する,表現型と腫瘍リスクを,連続的に考察する,この研究の改訂版を報告する。MUTYHの単対立遺伝子病原性変異体に関連する表現型と腫瘍リスクについても議論した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  腫瘍 ,  表現型 ,  フランス共和国 ,  病原性 ,  対立遺伝子 ,  劣性 ,  常染色体
準シソーラス用語： 分子遺伝学 ,  結腸直腸癌 ,  *最新情報 ,  生殖系列 ,  DNAグリコシラーゼMUTYH , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 大腸腺腫症 ,  MUTYH ,  多遺伝子パネル ,  遺伝性結腸直腸癌

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  消化器の腫よう  (GH04000D)

タイトルに関連する用語 (9件)： MUTYH ,  ポリポーシス ,  癌 ,  研究所 ,  聴診 ,  フランス ,  勧告 ,  レビュー ,  最新情報