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J-GLOBAL ID：202002284850335710   整理番号：20A0946738

診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために III.遺伝学的検査 1.どのような遺伝学的検査をどのような時に考えるか

著者 (1件)： 吉橋博史 (東京都小児総合医療セ 臨床遺伝科)
資料名： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
巻： 73  号： 5  ページ： 561-564  発行年： 2020年05月05日 
JST資料番号： Z0641A  ISSN： 0021-518X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・小児診療の現場における遺伝学的検査の適応の考え方,進め方,...

シソーラス用語： ヒト ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (9件)：

• 日本医学会:医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン. http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.html(参照2020.3.31)
• 日本臨床検査医学会,日本人類遺伝学会,日本臨床検査標準協議会:「ファーマコゲノミクス検査の運用指針」(PGx検査運用指針)Q&A(2012年7月2日改定). http://www.jccls.org/techreport/pgx_guideline_qa_2012.pdf(参照2020.3.31)
• 厚生労働省保健局医療課:令和2年度診療報酬の改定の概要(技術的事項)令和2年3月5日版. https://www.mhlw.go.jp/content/12400000/000608536.pdf(参照2020.3.31)
• 要 匡,秦健一郎,松原洋一:遺伝子解析研究の新時代 疾患ゲノム研究最前線 希少疾患 IRUD.医学のあゆみ 2018;266:405-409.
• Nord AS, Lee M, King MC, et al. : Accurate and exact CNV identification from targeted high-throughput sequence data. BMC Genomics 2011 ; 12 : 184.

タイトルに関連する用語 (4件)： 診断 ,  治療 ,  遺伝性疾患 ,  遺伝学的検査