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J-GLOBAL ID：202002285380114642   整理番号：20A1537878

筋萎縮性側索硬化症および前頭側頭型認知症に関与するC9ORF72遺伝子はエンドセリンおよびグルタミン酸シグナル伝達の制御において機能する蛋白質をコードする【JST・京大機械翻訳】

The C9ORF72 Gene, Implicated in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia, Encodes a Protein That Functions in Control of Endothelin and Glutamate Signaling

著者 (9件)： Fomin Vitalay ,  Richard Patricia ,  Hoque Mainul ,  Li Cynthia ,  Gu Zhuoying ,  Fissore-O’Leary Mercedes ,  Tian Bin ,  Prives Carol ,  Manley James L.
資料名： Molecular and Cellular Biology  (Molecular and Cellular Biology)
巻： 38  号： 22  ページ： Null  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0266B  ISSN： 0270-7306  CODEN： MCEBD4  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： C9ORF72(C9)遺伝子におけるABSTRACT AGGGCC反復拡張は,筋萎縮性側索硬化症(ALS)および前頭側頭性痴呆の最も一般的な既知原因である。C9蛋白質レベルの低下が疾患に寄与する可能性を含む,その毒性を説明するいくつかの機構が提案されている。この可能性を調べるために,いくつかの細胞系におけるC9レベルの低下の影響を調べた。U87膠芽腫細胞におけるC9ノックダウン(KD)は,空胞化および細胞サイズの変化を含む,著しい形態学的変化を生じることを初めて示した。意外なことに,RNA分析は,エンドセリン(EDN)シグナリングおよび免疫系経路および複数のグルタミン酸サイクリング遺伝子(例えばEAAT2)に関与する遺伝子を含む多くの遺伝子の発現の変化を明らかにし,C9陽性患者由来の星状細胞および脳サンプルを含むいくつかの細胞モデルで検証された。グルタミン酸サイクリング遺伝子の脱調節と一致して,細胞内グルタミン酸の上昇はKD細胞と患者星状細胞の両方で検出された。重要なことに,ALSで上昇することが知られているEDN1とその受容体をコードするmRNAのレベルは,C9 KDにより急激に増加し,おそらく,NF-κBシグナル伝達の観察された活性化および/または遺伝子制御におけるC9イソ型の可能な役割から生じた。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： RNA【核酸】 ,  mRNA ,  *遺伝子 ,  液胞 ,  受容体 ,  *タンパク質 ,  遺伝的調節 ,  星状細胞 ,  *エンドセリン ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  NFκB ,  *認知症 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジカルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 免疫系 ,  細胞モデル , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： グルタミン酸

タイトルに関連する用語 (7件)： 筋萎縮性側索硬化症 ,  前頭側頭型認知症 ,  C9orf72遺伝子 ,  エンドセリン ,  グルタミン酸 ,  シグナル伝達 ,  蛋白質