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J-GLOBAL ID：202002285770175008   整理番号：20A0130275

南アジア人集団における創始者変異はインドにおけるFancl Fanconi貧血症例の高有病率をもたらす【JST・京大機械翻訳】

A founder variant in the South Asian population leads to a high prevalence of FANCL Fanconi anemia cases in India

著者 (24件)： Donovan Frank X. (Cancer Genomics Unit, Cancer Genetics and Comparative Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Solanki Avani (Department of Cytogenetics, National Institute of Immunohaematology (ICMR), Mumbai, Maharashtra, India) ,  Mori Minako (Laboratory of DNA Damage Signaling, Department of Late Effects Studies, Radiation Biology Centre, Graduate School of Biostudies, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Mori Minako (Department of Hematology and Oncology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Chavan Niranjan (Department of Cytogenetics, National Institute of Immunohaematology (ICMR), Mumbai, Maharashtra, India) ,  George Merin (Department of Cytogenetics, National Institute of Immunohaematology (ICMR), Mumbai, Maharashtra, India) ,  C Selvaa Kumar (School of Biotechnology and Bioinformatics, Level 6, D.Y. Patil Deemed to be University, Navi Mumbai, Maharashtra, India) ,  Okuno Yusuke (Center for Advanced Medicine and Clinical Research, Nagoya University Hospital, Nagoya, Japan) ,  Muramastsu Hideki (Department of Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Yoshida Kenichi (Department of Pathology and Tumor Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Shimamoto Akira (Department of Regenerative Medicine Research, Faculty of Pharmaceutical Sciences, Sanyo-Onoda City University, Sanyo Onoda, Yamaguchi, Japan) ,  Takaori-Kondo Akifumi (Department of Hematology and Oncology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Yabe Hiromasa (Department of Innovative Medical Science, Tokai University School of Medicine, Isehara, Kanagawa, Japan) ,  Ogawa Seishi (Department of Pathology and Tumor Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Kojima Seiji (Department of Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Yabe Miharu (Department of Innovative Medical Science, Tokai University School of Medicine, Isehara, Kanagawa, Japan) ,  Ramanagoudr-Bhojappa Ramanagouda (Cancer Genomics Unit, Cancer Genetics and Comparative Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Smogorzewska Agata (Laboratory of Genome Maintenance, The Rockefeller University, New York, New York) ,  Mohan Sheila (Apollo Specialty Hospital, Chennai, India) ,  Rajendran Aruna (Department of Pediatric Hematology, Institute of Child Health and Hospital for Children, Chennai, India) ,  Auerbach Arleen D. (Human Genetics and Hematology Program, The Rockefeller University, New York, New York) ,  Takata Minoru (Laboratory of DNA Damage Signaling, Department of Late Effects Studies, Radiation Biology Centre, Graduate School of Biostudies, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Chandrasekharappa Settara C. (Cancer Genomics Unit, Cancer Genetics and Comparative Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Vundinti Babu Rao (Department of Cytogenetics, National Institute of Immunohaematology (ICMR), Mumbai, Maharashtra, India)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 41  号： 1  ページ： 122-128  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Fanconi貧血(FA)は,骨髄不全,癌への素因および先天異常により特徴付けられる稀な遺伝的疾患である。FAは,鎖間架橋の除去に関与するDNA修復経路に関与する22の遺伝子のいずれにおいても病原性変異体により引き起こされる。E3ユビキチンリガーゼ,FANCLは経路の不可欠な成分であるが,疾患が原因となるFANCL変異体により影響される患者は稀であり,世界中で報告された9例しかない。ここでは,FANCL創始変異体を報告し,同義,c.1092G>A;p;K364=は,異常なスプライシングを誘導することが示された。南アジアからの13事例,インドからの12,パキスタンからの1つにおけるFAの開始を説明するW341_K364del。著者らは,変異体の病原性を包括的に説明し,創始効果に対する証拠を提供し,インドとパキスタンにおけるFA患者疑いの遺伝的スクリーニングにおけるこの変異体を含むことを提案し,南アジアのこれらの地域からの祖先によるものと同様に提案した。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA修復 ,  遺伝子 ,  パキスタン・イスラム共和国 ,  *Fanconi貧血 ,  病原性 ,  インド ,  遺伝 ,  南アジア ,  *貧血
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  先天異常 ,  骨髄機能不全 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： FANCL ,  Fanconi貧血 ,  Founder変種 ,  インド ,  南アジア

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 南アジア人 ,  集団 ,  創始者変異 ,  インド ,  FANCL ,  Fanconi貧血 ,  症例 ,  有病率