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J-GLOBAL ID：202002285800493115   整理番号：20A1562755

クローン病様腸炎と高安動脈炎を合併したアポトーシス蛋白質欠乏症のX連鎖阻害剤:症例報告【JST・京大機械翻訳】

X-linked inhibitor of apoptosis protein deficiency complicated with Crohn’s disease-like enterocolitis and Takayasu arteritis: A case report

著者 (16件)： Takeuchi Ichiro (Center for Pediatric Inflammatory Bowel Disease, Division of Gastroenterology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Kawai Toshinao (Division of Immunology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Nambu Meika (Division of Immunology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Migita Ohsuke (Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Yoshimura Satoshi (Department of Transplantation and Cell Therapy, Children’s Cancer Center, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Nishimura Kenichi (Department of Pediatrics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Kanagawa, Japan) ,  Yoshioka Takako (Department of Pathology, Children’s Cancer Center, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Ogura Masao (Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Kyodo Reiko (Center for Pediatric Inflammatory Bowel Disease, Division of Gastroenterology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Shimizu Hirotaka (Center for Pediatric Inflammatory Bowel Disease, Division of Gastroenterology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Ito Shuichi (Department of Pediatrics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Kanagawa, Japan) ,  Kato Motohiro (Department of Transplantation and Cell Therapy, Children’s Cancer Center, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Onodera Masafumi (Division of Immunology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Hata Kenichiro (Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Matsubara Yoichi (National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Arai Katsuhiro (Center for Pediatric Inflammatory Bowel Disease, Division of Gastroenterology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
資料名： Clinical Immunology  (Clinical Immunology)
巻： 217  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1154A  ISSN： 1521-6616  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： アポトーシス蛋白質(XIAP)欠損のX連鎖阻害剤は,単発性炎症性腸疾患を生じる。現在まで,XIAP欠損と関係した血管炎は報告されていない。10歳の男児はクローン病と診断され,患者はクローン病に対する従来の治療にあまり反応しなかった。患者はコルチコステロイドと非経口栄養に依存した。重症大腸炎を管理するために,患者は回腸吻合術を受け,続いて回盲部瘻に対し回結腸切除を行った。15歳時に,患者はIgA血管炎を発症し,17歳時に,コルチコステロイドおよび免疫抑制療法に耐性のある難治性高安動脈炎(TAK)を発症した。全エキソーム配列決定は,19歳時にXIAP(c.1057-1G>A)におけるスプライス受容体部位の新しい変異を明らかにした。同種造血幹細胞移植は,その後の集中免疫抑制療法の中止と腸炎とTAKの両方の臨床的寛解により成功した。この症例は,XIAP欠損患者が腸管と血管を含む難治性炎症性疾患を発症することを示唆する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血管 ,  回腸 ,  *タンパク質 ,  副腎皮質ホルモン ,  *腸炎 ,  吻合術 ,  *Crohn病 ,  *大動脈炎症候群 ,  血管炎 ,  症例報告 ,  結腸切除 ,  腸管外性栄養法 ,  *アポトーシス
準シソーラス用語： 炎症性腸疾患 ,  免疫抑制療法 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： アポトーシス蛋白質欠乏のX連鎖阻害剤 ,  高安動脈炎 ,  全エクソーム配列決定 ,  単発性炎症性腸疾患 ,  X連鎖リンパ増殖性疾患2型

分類 (2件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (8件)： クローン病 ,  腸炎 ,  高安動脈炎 ,  合併 ,  アポトーシス ,  蛋白質欠乏症 ,  阻害剤 ,  症例報告