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J-GLOBAL ID：202002285932106392   整理番号：20A0616870

GJB2(P.V37I)変異を有する難聴患者からの人工多能性幹細胞(HIPSC)ライン(JUFMDOI004-A)の作成【JST・京大機械翻訳】

Generation of the induced pluripotent stem cell (hiPSC) line (JUFMDOi004-A) from a patient with hearing loss carrying GJB2 (p.V37I) mutation

著者 (13件)： Fukunaga Ichiro (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Shiga Takahiro (Center for Genomic and Regenerative Medicine, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Chen Cheng (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Oe Yoko (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Danzaki Keiko (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Ohta Sayaka (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Matsuoka Rina (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Anzai Takashi (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Hibiya-Motegi Remi (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Tajima Shori (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Ikeda Katsuhisa (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Akamatsu Wado (Center for Genomic and Regenerative Medicine, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kamiya Kazusaku (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University Faculty of Medicine, Tokyo, Japan)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 43  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ギャップ結合β-2(GJB2)遺伝子は世界的に遺伝性難聴の最も一般的な遺伝的原因である。特に,GJB2におけるV37I突然変異はタイ,マレーシア,インドネシアを含む東南アジアで最も一般的である。さらに,それは日本と中国における第2の最も一般的な原因であり,軽度から中等度の聴力損失の聴力表現型を示す。本研究では,ホモ接合性V37I突然変異を有する患者の末梢血単核細胞(PBMC)から誘導多能性幹細胞(iPSC)を発生させた。このiPSC線は,病因を研究し,GJB2関連難聴の治療を開発するための強力なツールになるであろう。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *iPS細胞 ,  東南アジア ,  聴力 ,  マレーシア ,  病因 ,  遺伝 ,  *多能性幹細胞 ,  突然変異 ,  ギャップ結合 ,  遺伝子 ,  インドネシア共和国 ,  表現型
準シソーラス用語： 末梢血単核細胞 ,  聴力損失 ,  遺伝性難聴 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 発生と分化  (EJ16020W) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異 ,  難聴 ,  患者 ,  人工多能性幹細胞