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J-GLOBAL ID：202002286016568831   整理番号：20A0036108

2つのゴーシェ病家系の臨床的特徴と遺伝子分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical features and genetic manifestations of two families with Gaucher’s disease

著者 (5件)： Li Shijun (天津市第四中心医院血液科 300140) ,  Zheng Weiwei (中国医学科学院血液病医院(血液学研究所) GCP中心 300020) ,  Sun Mingyuan (中国医学科学院血液病医院(血液学研究所) GCP中心 300020) ,  Qi Junyuan (中国医学科学院血液病医院(血液学研究所) GCP中心 300020) ,  Jiang Bo (中国医学科学院血液病医院(血液学研究所) GCP中心 300020)
資料名： Zhonghua Xueyexue Zazhi  (Zhonghua Xueyexue Zazhi)
巻： 40  号： 9  ページ： 774-776  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2307A  ISSN： 0253-2727  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： ゴーシェ病は常染色体劣性遺伝病であり、リソソーム内の酸性β-グルコシダーゼ欠損は、グルコセレブロシドを各器官の単核マクロファージ系に蓄積させ、ゴーシェ細胞を形成し、血球減少、肝脾腫大及び神経系症状を表現できる[1]。ゴーシェ病はGBA遺伝子突然変異により引き起こされ、現在すでに500種類の遺伝子変異型を発見し、ミスセンス突然変異、スプライス部位突然変異、ヌクレオチド挿入、欠失、構造遺伝子と偽遺伝子間の交換を含む。発病の急激及び神経の障害によりI型(慢性非神経型)、II型(急性神経病変型)、III型(亜急性神経病変型)3型に分けられ、その中にI型は最もよく見られ、肺動脈高圧、肝硬変、B細胞リンパ腫、パーキンソン病(PD)を合併する[2]。本研究では、2つのゴーシェ病家系の臨床表現と遺伝子分析結果を報告した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： リソソーム ,  偽遺伝子 ,  β-グルコシダーゼ ,  構造遺伝子 ,  マクロファージ ,  *Gaucher病 ,  肝硬変 ,  ミスセンス突然変異 ,  ヌクレオチド ,  神経系 ,  B細胞リンパ腫 ,  *家系 ,  突然変異 ,  遺伝子変異 ,  Parkinson病

分類 (2件)： 血液の診断  (GK02000Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： ゴーシェ病 ,  家系 ,  臨床的特徴 ,  遺伝子分析