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J-GLOBAL ID：202002286471167350   整理番号：20A0296634

ミトコンドリア病の分子遺伝学的基礎を理解する最近の進歩【JST・京大機械翻訳】

Recent advances in understanding the molecular genetic basis of mitochondrial disease

著者 (13件)： Thompson Kyle (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Collier Jack J. (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Glasgow Ruth I. C. (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Robertson Fiona M. (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Pyle Angela (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Blakely Emma L. (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Blakely Emma L. (NHS Highly Specialised Mitochondrial Diagnostic Laboratory, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Alston Charlotte L. (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Alston Charlotte L. (NHS Highly Specialised Mitochondrial Diagnostic Laboratory, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Olahova Monika (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  McFarland Robert (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Taylor Robert W. (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Taylor Robert W. (NHS Highly Specialised Mitochondrial Diagnostic Laboratory, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK)
資料名： Journal of Inherited Metabolic Disease  (Journal of Inherited Metabolic Disease)
巻： 43  号： 1  ページ： 36-50  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0139A  ISSN： 0141-8955  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリア病は,関連する臨床症状および基礎となる遺伝的原因に関して非常に多様であり,現在記述されている300以上の疾患遺伝子において病原性変異体がある。これらの約半分は,次世代の配列決定技術,特に非バイアス,全体の外部および全体のゲノム配列決定において,ますます広く応用されているため,過去10年間に発見されている。これらの技術は,ミトコンドリア障害患者から収集されるより多くの遺伝的データを可能にし,臨床設定における診断成功率を継続的に改善する。これらの有意な進歩にもかかわらず,いくつかの患者はまだ確定的な遺伝的診断なしに残っている未知の重要性の多くの変異体を含む大きなデータセットは次世代配列決定戦略による主要な課題になっており,これらは病原性を確認するための重要な機能的検証を必要とする。診断と研究の間のこの界面は,既知の病原性変異体のリストを拡大し,同時にミトコンドリア生物学の知識を強化するために重要である。トランスクリプトームとプロテオミクスのような全ゲノム配列決定,全ゲノム配列決定および他の「オミクス」技術の使用の増加は,より多くのデータを生成し,コード領域外のそれらを含む遺伝的原因のさらなる調査と検証を可能にする。これにより,診断収率をさらに改善することができ,このプロセスにおいて変異因果律の機能的評価が行われるという不可欠な役割が強調される。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： バイアス ,  *ミトコンドリア ,  病原性 ,  トランスクリプトーム ,  プロテオミクス ,  *遺伝 ,  界面 ,  *ミトコンドリア病
準シソーラス用語： オミックス ,  ミトコンドリア機能障害 ,  ゲノム配列 ,  疾患遺伝子 ,  *分子遺伝学 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 診断 ,  ミトコンドリア病 ,  分子機構 ,  次世代シークエンシング

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： ミトコンドリア ,  分子遺伝学 ,  基礎 ,  理解