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J-GLOBAL ID：202002287051771008   整理番号：20A2762482

前向きLynch症候群データベース報告はエビデンスに基づく個人精密健康管理を可能にする【JST・京大機械翻訳】

The Prospective Lynch Syndrome Database reports enable evidence-based personal precision health care

著者 (1件)： Moller Pal (Department of Tumour Biology, The Norwegian Radium Hospital, Part of Oslo University Hospital, Oslo, Norway)
資料名： Hereditary Cancer in Clinical Practice (Web)  (Hereditary Cancer in Clinical Practice (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 1-7  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7321A  ISSN： 1897-4287  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 前向きLynch症候群データベース(PLSD)の目的は,異なる器官における癌の発生率,癌後の生存,および年齢,遺伝子および性別によって分類されたミスマッチ修復遺伝子(経路_MMR)の病原性変異体のキャリアにおける介入の効果に関する経験的前向き観察データを提供することである。PLSDは仮定フリーであるが,研究コホートを同定するために用いた確認手順は,ロバストで有効な結果を提供するために,宣言され,詳細に考慮されるべき選択バイアスを導入する。本論文は,用いた方法に関するコメントを提供し,PLSDレポートからの結果がいかに解釈されるべきであるかを考察した。PLSDからの多くの結果は新規であり,以前の仮定と矛盾した。特に,結腸鏡検査監視は,結腸-直腸癌を予防せず,結腸-直腸,子宮内膜および卵巣癌が良好であり,生存利得は,より頻繁な結腸鏡検査で観察されず,癌関連死の新しい原因は,他の臓器の後期癌による最初の癌の生存者において観察され,異なるMMR遺伝子における異型は,異なる透過性および表現型を特徴とする異なる多癌症候群を引き起こした。www.InSiGHTデータベースウェブサイト(https://www.insight-group.org/variants/databases/)と共にPLSD.euウェブサイトは,現在,癌のリスク増加で個々のキャリアに対する証拠に基づく個別化精度健康管理を促進する。この議論は,癌の治療,遺伝的なカウンセリングと予防,および発癌物質機構に関する理解/研究に対する現在の知識を概念化する方法に関する最終的な議論にまとめられる。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *データベース ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  結腸 ,  死 ,  直腸 ,  表現型 ,  *健康管理 ,  母集団 ,  ロバスト性 ,  子宮内膜 ,  卵巣腫瘍 ,  直腸腫瘍 ,  結腸鏡検査
準シソーラス用語： *Lynch症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (14件)： 遺伝性癌 ,  MLH1 ,  MSH2 ,  MSH6 ,  PMS2 ,  前向き研究 ,  Lynch症候群 ,  浸透 ,  表現性 ,  累積発生率 ,  性 ,  個別化医療 ,  精密医学 ,  エビデンスに基づく医学

分類 (1件)： 消化器の腫よう  (GH04000D)

引用文献 (34件)：

• Med Hypotheses; Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndromes I and II): a common genotype linked to oncogenes?; HT Lynch, JF Lynch; 18; 1; 1985; 19-28; 10.1016/0306-9877(85)90115-X; citation_id=CR1
• Anticancer Res; The international collaborative group on HNPCC; HF Vasen, JP Mecklin, PM Khan, HT Lynch; 14; 4B; 1994; 1661-1664; citation_id=CR2
• Clin Genet; Review of the Lynch syndrome: history, molecular genetics, screening, differential diagnosis, and medicolegal ramifications; HT Lynch, PM Lynch, SJ Lanspa, CL Snyder, JF Lynch, CR Boland; 76; 1; 2009; 1-18; 10.1111/j.1399-0004.2009.01230.x; citation_id=CR3
• Genet Med; Recommendations from the EGAPP working group: genetic testing strategies in newly diagnosed individuals with colorectal cancer aimed at reducing morbidity and mortality from Lynch syndrome in relatives; ; 11; 1; 2009; 35-41; 10.1097/GIM.0b013e31818fa2ff; citation_id=CR4
• Nat Genet; Familial endometrial cancer in female carriers of MSH6 germline mutations; J Wijnen, W Leeuw, H Vasen, H Klift, P Møller, A Stormorken; 23; 2; 1999; 142-144; 10.1038/13773; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： Lynch症候群 ,  データベース ,  報告 ,  エビデンス ,  個人 ,  健康管理