文献

J-GLOBAL ID：202002287059612139   整理番号：20A1066338

X連鎖低りん酸血症の診断と管理のための臨床診療勧告【JST・京大機械翻訳】

Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia

著者 (36件)： Haffner Dieter (Department of Pediatric Kidney, Liver and Metabolic Diseases, Hannover Medical School, Hannover, Germany) ,  Haffner Dieter (Center for Congenital Kidney Diseases, Center for Rare Diseases, Hannover Medical School, Hannover, Germany) ,  Emma Francesco (Department of Pediatric Subspecialties, Division of Nephrology, Children’s Hospital Bambino Gesu - IRCCS, Rome, Italy) ,  Eastwood Deborah M. (Department of Orthopaedics, Great Ormond St Hospital for Children, Orthopaedics, London, UK) ,  Eastwood Deborah M. (The Catterall Unit Royal National Orthopaedic Hospital NHS Trust, Stanmore, UK) ,  Duplan Martin Biosse (Dental School, Universite Paris Descartes Sorbonne Paris Cite, Montrouge, France) ,  Duplan Martin Biosse (APHP, Department of Odontology, Bretonneau Hospital, Paris, France) ,  Duplan Martin Biosse (APHP, Reference Center for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, and Filiere OSCAR, Paris, France) ,  Bacchetta Justine (Department of Pediatric Nephrology, Rheumatology and Dermatology, University Children’s Hospital, Lyon, France) ,  Schnabel Dirk (Center for Chronic Sick Children, Pediatric Endocrinology, Charite, University Medicine, Berlin, Germany) ,  Wicart Philippe (APHP, Reference Center for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, and Filiere OSCAR, Paris, France) ,  Wicart Philippe (APHP, Department of Pediatric Orthopedic Surgery, Necker - Enfants Malades University Hospital, Paris, France) ,  Wicart Philippe (Paris Descartes University, Paris, France) ,  Bockenhauer Detlef (University College London, Centre for Nephrology and Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Santos Fernando (Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), University of Oviedo, Oviedo, Spain) ,  Levtchenko Elena (Department of Pediatric Nephrology and Development and Regeneration, University Hospitals Leuven, University of Leuven, Leuven, Belgium) ,  Harvengt Pol (RVRH-XLH, French Patient Association for XLH, Suresnes, France) ,  Kirchhoff Martha (Phosphatdiabetes e.V., German Patient Association for XLH, Lippstadt, Germany) ,  Di Rocco Federico (Pediatric Neurosurgery, Hopital Femme Mere Enfant, Centre de Reference Craniostenoses, Universite de Lyon, Lyon, France) ,  Chaussain Catherine (Dental School, Universite Paris Descartes Sorbonne Paris Cite, Montrouge, France) ,  Chaussain Catherine (APHP, Department of Odontology, Bretonneau Hospital, Paris, France) ,  Chaussain Catherine (APHP, Reference Center for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, and Filiere OSCAR, Paris, France) ,  Brandi Maria Louisa (Metabolic Bone Diseases Unit, Department of Surgery and Translational Medicine, University of Florence, Florence, Italy) ,  Savendahl Lars (Pediatric Endocrinology Unit, Karolinska University Hospital, Department of Women’s and Children’s Health, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden) ,  Briot Karine (APHP, Reference Center for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, and Filiere OSCAR, Paris, France) ,  Briot Karine (Paris Descartes University, Paris, France) ,  Briot Karine (APHP, Department of Rheumatology, Cochin Hospital, Paris, France) ,  Briot Karine (INSERM UMR-1153, Paris, France) ,  Kamenicky Peter (APHP, Reference Center for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, and Filiere OSCAR, Paris, France) ,  Kamenicky Peter (APHP, Department of Endocrinology and Reproductive Diseases, Bicetre Paris-Sud Hospital, Paris, France) ,  Kamenicky Peter (INSERM U1185, Bicetre Paris-Sud, Paris-Sud - Paris Saclay University, Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Rejnmark Lars (Department of Endocrinology and Internal Medicine, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark) ,  Linglart Agnes (APHP, Reference Center for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, and Filiere OSCAR, Paris, France) ,  Linglart Agnes (INSERM U1185, Bicetre Paris-Sud, Paris-Sud - Paris Saclay University, Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Linglart Agnes (APHP, Platform of Expertise of Paris-Sud for Rare Diseases and Filiere OSCAR, Bicetre Paris-Sud Hospital (HUPS), Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Linglart Agnes (APHP, Endocrinology and Diabetes for Children, Bicetre Paris-Sud Hospital, Le Kremlin-Bicetre, France)
資料名： Nature Reviews Nephrology  (Nature Reviews Nephrology)
巻： 15  号： 7  ページ： 435-455  発行年： 2019年 
JST資料番号： W4789A  ISSN： 1759-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： X連鎖性低ホスファターゼ血症(XLH)は,遺伝性リン酸塩消耗の最も一般的な原因であり,小児におけるrickets,下肢変形,疼痛,歯の乏しい鉱化作用,および成人における副甲状腺機能亢進症,骨軟化症,疾患,変形性関節症および偽骨折などの重篤な合併症と関連している。XLHの特徴と重症度は患者間で異なる。その希少性のため,XLHの診断と特異的治療は頻繁に遅れ,患者転帰に有害な影響を及ぼす。この証拠に基づくガイドラインにおいて,XLHの診断は,ビタミンDまたはカルシウム欠乏の不在下での低ホスファターゼ血症および腎臓リン酸塩消耗と関連して,くる病および/または骨軟化症の徴候に基づいていることを推奨する。可能な限り,診断は,治療前の線維芽細胞成長因子23(FGF23)のレベルの分子遺伝学的分析または測定により確認されるべきである。疾患の多体系的性質のために,患者は代謝性骨疾患専門家によって組織化された学際的チームによって定期的に見られるべきである。本論文では,現在の証拠を要約し,新しい治療法を含む疾患の特徴に関する勧告を提供し,知識を改善し,診断と集学的ケアのための指針を提供する。X連鎖低ホスファターゼ血症に関する本エビデンスベースガイドラインにおいて,著者らはこの疾患の診断基準を同定し,医学的および外科的治療のための指針を提供し,追跡調査の難問を説明する。Copyright The Authors 2019 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： リン酸塩 ,  遺伝 ,  ビタミンD ,  *くる病 ,  鉱化作用 ,  子供 ,  疼痛 ,  変形性関節症 ,  合併症 ,  副甲状腺機能亢進症 ,  骨軟化症 ,  代謝性骨疾患
準シソーラス用語： FGF23 ,  診断基準 ,  重症度 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 低りん酸血症 ,  診断 ,  臨床 ,  診療 ,  勧告