ロングリード配列決定はCANVASの日本人症例におけるRFC1の病原性ヌクレオチドリピート伸長を同定する

Nakamura Haruko; Doi Hiroshi; Mitsuhashi Satomi; Miyatake Satoko; Katoh Kazutaka; Katoh Kazutaka; Frith Martin C.; Frith Martin C.; Frith Martin C.; Asano Tetsuya; Kudo Yosuke; Ikeda Takuya; Kubota Shun; Kunii Misako; Kitazawa Yu; Tada Mikiko; Okamoto Mitsuo; Joki Hideto; Takeuchi Hideyuki; Matsumoto Naomichi; Tanaka Fumiaki

文献

J-GLOBAL ID：202002287486929801 整理番号：20A0887764

ロングリード配列決定はCANVASの日本人症例におけるRFC1の病原性ヌクレオチドリピート伸長を同定する

Long-read sequencing identifies the pathogenic nucleotide repeat expansion in RFC1 in a Japanese case of CANVAS

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Nakamura Haruko

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Kitazawa Yu

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Okamoto Mitsuo

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Joki Hideto

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Takeuchi Hideyuki

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資料名：

Journal of Human Genetics (Web) (Journal of Human Genetics (Web))

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巻： 65 号： 5 ページ： 475-480 発行年： 2020年
JST資料番号： U1593A ISSN： 1434-5161 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：短報発行国：ドイツ (DEU) 言語：英語 (EN)

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