抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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目的;急性前骨髄球性白血病(acutepromyelocyticleukemia,APL)患者のFMS様チロシンキナーゼ3(FLT3)遺伝子内部直列反復(ITD)突然変異とチロシンキナーゼドメイン(TKD)突然変異の発現を測定した。臨床意義を検討する。方法:APL患者の骨髄単核細胞DNAを抽出し、ポリメラーゼ連鎖反応及びシークエンシング技術にてFLT3-ITDとFLT3-TKDを測定し、臨床資料及び予後を分析した。結果:77例のAPL患者のうち、23例(29.9%)はFLT3-ITDを検出し、7例(9.1%)はFLT3-TKD点突然変異を検出し、具体的に5例D835Y、1例N841I、1例D835YとD835H複合ヘテロ接合体を含んだ。FLT3-ITDは高白血球数と相関したが(P=0.033),FLT3-TKDは相関がなかった。FLT3-ITDとTKD突然変異患者の完全寛解率(CR),全生存期(OS),無イベント生存期(EFS)は,FLT3-ITDとTKD突然変異のない患者と比較して,FLT3-TKDと短縮EFS(P=0.043)と有意に相関した。有意差はなかった。注意すべきことに、FLT3-ITD(P=0.011)とFLT3-TKD(P=0.034)はいずれも高い再発リスクを提示した。多変量解析は,FLT3-ITD(HR=6.381,P=0.037),FLT3-TKD(HR=5.198,P=0.009),および骨髄の未熟な顆粒球の割合(HR=1.174,P=0.020),およびTKD(HR=5.198,P=0.009)を示した。高白血球数(WBC>10×109/L)(HR=9.067,P=0.011)は独立予後因子として高い再発リスクを提示できる。結論:FLT3-ITDとTKDはAPLに発現し、FLT3-ITD患者の白血球数は高かった。FLT3遺伝子突然変異はAPL患者のCR率とOSに明らかな影響がないが、一つの価値ある指標として再発リスクを評価するのに用いることができる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】