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J-GLOBAL ID：202002288524704149   整理番号：20A1202507

一炭素代謝と葉酸輸送体遺伝子 神経管欠損の遺伝的病因においてそれらの因子は顕著に存在するか?【JST・京大機械翻訳】

One-carbon metabolism and folate transporter genes: Do they factor prominently in the genetic etiology of neural tube defects?

著者 (5件)： Steele John W. (Center for Precision Environmental Health, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030, USA) ,  Steele John W. (Institute for Cellular and Molecular Biology, The University of Texas at Austin, Austin, TX, 78712, USA) ,  Kim Sung-Eun (Department of Pediatrics, The University of Texas at Austin/Dell Medical School, Austin, TX, 78723, USA) ,  Finnell Richard H. (Center for Precision Environmental Health, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030, USA) ,  Finnell Richard H. (Department of Molecular and Cellular Biology, Molecular and Human Genetics, and Medicine, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030, USA)
資料名： Biochimie  (Biochimie)
巻： 173  ページ： 27-32  発行年： 2020年 
JST資料番号： B0147A  ISSN： 0300-9084  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 神経管欠損(NTDs)は,神経管閉鎖不全に起因する先天性欠損の広いクラスである。葉酸補給は,いくつかのヒト集団においてNTDsの発生を70%まで予防することが示され,妊娠女性における葉酸欠乏は,NTDに影響された乳児を有するリスクの増加と関連している。したがって,葉酸輸送関連遺伝子とそれに続く葉酸仲介一炭素代謝経路に関与する遺伝子は,ヒトNTDsの遺伝的病因を研究するための一次候補と考えられてきた。ここでは,葉酸輸送と一炭素代謝に関与する遺伝子をレビューし,ヒトNTDリスクに影響する寄与変異体として同定され,これらの知見をこれらの欠陥の基礎となる複雑な遺伝的構造の理解の文脈に置いた。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  ヒト ,  乳児 ,  *病因 ,  妊婦 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  窒素複素環化合物 ,  芳香族アミン ,  芳香族カルボン酸 ,  脂肪族カルボン酸 ,  ビタミンB群 ,  カルボアミド ,  ヒドロキシ化合物 ,  アミノカルボン酸 ,  第二アミン
準シソーラス用語： *神経管欠損症 ,  葉酸欠乏症 ,  *一炭素代謝 ,  神経管閉鎖 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 神経管欠損 ,  一炭素代謝 ,  葉酸輸送体 ,  ゲノミクス

分類 (2件)： ビタミンB群  (EB07030L) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (1件)： 葉酸

タイトルに関連する用語 (7件)： 一炭素代謝 ,  葉酸輸送体 ,  遺伝子 ,  神経管欠損 ,  遺伝 ,  病因 ,  因子