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J-GLOBAL ID：202002289053723555   整理番号：20A0207419

骨髄異形成症候群患者におけるRUNX1変異と血液型A抗原の赤血球発現減少【JST・京大機械翻訳】

RUNX1 mutation in a patient with myelodysplastic syndrome and decreased erythrocyte expression of blood group A antigen

著者 (13件)： Hayakawa Akira (Department of Legal Medicine, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi, Japan) ,  Sano Rie (Department of Legal Medicine, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi, Japan) ,  Takahashi Yoichiro (Department of Legal Medicine, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi, Japan) ,  Kubo Rieko (Department of Legal Medicine, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi, Japan) ,  Harada Megumi (Department of Legal Medicine, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi, Japan) ,  Omata Masato (Department of Legal Medicine, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi, Japan) ,  Yokohama Akihiko (Transfusion Service, Gunma University Hospital, Maebashi, Japan) ,  Handa Hiroshi (Department of Hematology, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi, Japan) ,  Tsukada Junichi (Department of Hematology, University of Occupational and Environmental Health, Kitakyushu, Japan) ,  Takeshita Haruo (Department of Legal Medicine, Shimane University School of Medicine, Izumo, Japan) ,  Tsuneyama Hatsue (Japanese Red Cross Central Blood Institute, Tokyo, Japan) ,  Ogasawara Kenichi (Japanese Red Cross Central Blood Institute, Tokyo, Japan) ,  Kominato Yoshihiko (Department of Legal Medicine, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi, Japan)
資料名： Transfusion  (Transfusion)
巻： 60  号： 1  ページ： 184-196  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0063A  ISSN： 0041-1132  CODEN： TRANAT  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:赤血球(RBC)上の血液型ABO抗原の消失は白血病患者で良く知られており,ABO発現の低下はABOプロモーターの過剰メチル化と強く関連することが報告されている。骨髄異形成症候群患者におけるRBCにおけるA抗原減少の原因となる基礎的機構を検討した。研究DESIGN and METHODS:ABOの遺伝子解析は,末梢血を用いたPCRと塩基配列決定によって行われた。RT-PCRを,全骨髄(BM)細胞から調製したcDNAを用いて実施した。BM細胞からゲノムDNAを用いて亜硫酸水素塩ゲノム配列決定を行った。体細胞突然変異のスクリーニングを,BM細胞からゲノムDNAを有する標的配列決定パネルを用いて行い,次いで一過性トランスフェクション分析を行った。結果:ABOの遺伝子解析は,コード領域,スプライスサイトまたは調節領域における突然変異を明らかにしなかった。RT-PCRは,患者のRBCが抗A抗体により凝集されず,対照と比較して患者における代替スプライシング産物の有意な増加を示さなかったとき,A転写物の減少を示した。ABOプロモーターのDNAメチル化は赤血球細胞では明らかではなかった。標的配列決定は,ASXL1,EZH2,RUNX1およびWT1における体細胞突然変異を同定した。K562細胞への一過性トランスフェクションを含む実験は,ABOの発現が変異RUNX1の発現により低下することを示した。結論:RUNX1突然変異は,優性ネガティブ阻害剤として作用するトランス活性化ドメインなしで異常に伸長した蛋白質をコードするので,RUNX1におけるこのフレームシフト突然変異はRBCにおけるA抗原消失に寄与する遺伝的候補である可能性がある。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： RT-PCR法 ,  優性 ,  突然変異 ,  末梢血 ,  メチル化 ,  *抗原 ,  *骨髄 ,  遺伝 ,  選択的スプライシング ,  cDNA ,  ヌクレオチド配列 ,  *骨髄異形成症候群 ,  *赤血球 ,  プロモーター領域 ,  タンパク質

分類 (5件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  血液の臨床医学一般  (GK01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (7件)： 骨髄異形成症候群 ,  患者 ,  RUNX1 ,  変異 ,  血液型 ,  赤血球 ,  発現