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J-GLOBAL ID：202002289384277555   整理番号：20A0146881

高機能自閉症におけるコピー数変動のための高分解能染色体マイクロアレイ分析は知的障害に対して典型的な大きな異常を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

High-resolution chromosomal microarray analysis for copy-number variations in high-functioning autism reveals large aberration typical for intellectual disability

著者 (18件)： Werling Anna Maria (Department of Child and Adolescent Psychiatry and Psychotherapy, University Hospital of Psychiatry Zurich, University of Zurich, Schlieren, Switzerland) ,  Werling Anna Maria (Department of Child and Adolescent Psychiatry and Psychotherapy, University Hospital of Psychiatry Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Gruenblatt Edna (Department of Child and Adolescent Psychiatry and Psychotherapy, University Hospital of Psychiatry Zurich, University of Zurich, Schlieren, Switzerland) ,  Gruenblatt Edna (Neuroscience Center Zurich, University of Zurich and ETH Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Gruenblatt Edna (Zurich Center for Integrative Human Physiology, University of Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Gruenblatt Edna (Department of Child and Adolescent Psychiatry and Psychotherapy, University Hospital of Psychiatry Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Oneda Beatrice (Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Zurich-Schlieren, Switzerland) ,  Bobrowski Elise (Isar-Amper-Hospital Taufkirchen, Psychiatry, Psychotherapy and Psychosomatics, Taufkirchen (Vils), Germany) ,  Gundelfinger Ronnie (Department of Child and Adolescent Psychiatry and Psychotherapy, University Hospital of Psychiatry Zurich, University of Zurich, Schlieren, Switzerland) ,  Taurines Regina (Center of Mental Health, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Psychosomatics and Psychotherapy, University Hospital of Wuerzburg, Wuerzburg, Germany) ,  Romanos Marcel (Center of Mental Health, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Psychosomatics and Psychotherapy, University Hospital of Wuerzburg, Wuerzburg, Germany) ,  Rauch Anita (Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Zurich-Schlieren, Switzerland) ,  Rauch Anita (Neuroscience Center Zurich, University of Zurich and ETH Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Rauch Anita (Zurich Center for Integrative Human Physiology, University of Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Walitza Susanne (Department of Child and Adolescent Psychiatry and Psychotherapy, University Hospital of Psychiatry Zurich, University of Zurich, Schlieren, Switzerland) ,  Walitza Susanne (Neuroscience Center Zurich, University of Zurich and ETH Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Walitza Susanne (Zurich Center for Integrative Human Physiology, University of Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Walitza Susanne (Department of Child and Adolescent Psychiatry and Psychotherapy, University Hospital of Psychiatry Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland)
資料名： Journal of Neural Transmission  (Journal of Neural Transmission)
巻： 127  号： 1  ページ： 81-94  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1107A  ISSN： 0300-9564  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コピー数変異体(CNVs),特に稀,小および大(<1%の頻度)および脳関連遺伝子を含むそれらは,自閉症スペクトラム障害(ASD),注意欠陥多動性障害(ADHD)および知的障害(ID)のような神経発達障害と関連することが示されている。しかしながら,CNV所見の大部分は,自閉症または発達遅延表現型に関して特異性を欠いている。したがって,本研究の目的は,ランダムな集団サンプルと比較してIDなしの高機能ASD(HFA)におけるCNVsのサイズと頻度を調査し,ASDとIDにおける公表された所見を調査することであった。高機能自閉症の「コア症状」に対するCNVsの役割を調べるため,IDのないHFA患者のみを対象とした。目的は,HFAがASDとIDで報告されているように,類似の大きな稀な(>1Mb)CNVsを有するかどうかを試験することであった。著者らは,IDのないHFAを有する108人の子供と青年において高分解能染色体マイクロアレイ分析を行った。124のランダム集団サンプルと比較して,まれなCNVsの全体の数に有意差はなかった。しかし,HFA患者は脳関連遺伝子を含む有意に高頻度のCNVを保有していた。驚くべきことに,6人のHFA患者はIDに典型的に存在することが知られている非常に大きなCNVを運んだ。著者らの知見は,いくつかの重要な遺伝子に影響を及ぼしているが,それらの知的能力に影響を及ぼすことなく,HFAの遺伝的病因/リスクに寄与する大きなCNVsだけでなく,大きなCNVsも新しい証拠を提供する。Copyright 2019 Springer-Verlag GmbH Austria, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  表現型 ,  *高分解能 ,  *染色体 ,  子供 ,  *コピー数 ,  *自閉症 ,  *知能障害 ,  *DNAマイクロアレイ ,  病因 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 神経発達障害 ,  注意欠陥多動障害 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  *高機能自閉症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 自閉症スペクトラム障害 ,  高機能自閉症 ,  コピー数変動 ,  知的障害

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  精神科の基礎医学  (GR01020I) ,  酵素一般  (EB09010D)

タイトルに関連する用語 (6件)： 高機能自閉症 ,  コピー数 ,  高分解能 ,  染色体 ,  マイクロアレイ分析 ,  知的障害