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J-GLOBAL ID：202002289731827874   整理番号：20A2631592

FXTASにおけるミトコンドリア機能不全の新たな分子機構【JST・京大機械翻訳】

The emerging molecular mechanisms for mitochondrial dysfunctions in FXTAS

著者 (4件)： Gohel Dhruv (Department of Biochemistry, Faculty of Science, The M.S. University of Baroda, Vadodara 390002, Gujarat, India) ,  Berguerand Nicolas Charlet (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, Universite of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Tassone Flora (Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND) Institute, University of California Davis, Davis, CA 95817, USA) ,  Singh Rajesh (Department of Biochemistry, Faculty of Science, The M.S. University of Baroda, Vadodara 390002, Gujarat, India)
資料名： Biochimica et Biophysica Acta  (Biochimica et Biophysica Acta)
巻： 1866  号： 12  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： B0207A  ISSN： 0005-2728  CODEN： BBBMBS  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脆弱X関連振戦/性腺症候群(FXTAS)は,前変異として知られるFMR1遺伝子の5UTRでの55-200CGG反復の拡大に起因する遺伝性神経変性障害である。FXTASの主な臨床的および神経病理学的特徴は,進行性意図振戦,歩行運動失調,ニューロン細胞損失およびニューロンおよび星状細胞におけるユビキチン陽性核内封入体の存在を含む。種々のミトコンドリア機能障害がFXTASのin vitro/in vivoモデルで報告されている;しかし,このようなミトコンドリア機能障害の根底にある分子機構は不明である。CGGの拡大は,機能,DNA損傷修復およびFMRpolyG毒性のRNA獲得を含む異なる機構を介して病原性である。ここでは,前変異条件下でのミトコンドリア機能不全の報告を系統的にレビューした。また,FXTASにおけるミトコンドリア関連病理を理解するための潜在的新生メカニズムに焦点を当てた。本レビューはFXTASおよび他の関連障害におけるミトコンドリアの重要な役割を強調する。そして,神経変性を軽減するための他の優勢な機構とともに,ミトコンドリア機能障害に関する将来の研究の焦点を示唆した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ニューロン ,  RNA【核酸】 ,  遺伝 ,  振戦 ,  *ミトコンドリア ,  生殖腺 ,  ユビキチン ,  運動失調 ,  病理 ,  DNA損傷
準シソーラス用語： 神経変性疾患 ,  神経変性 ,  *分子機構 ,  ミトコンドリア機能障害 ,  *ミトコンドリア機能 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ミトコンドリア機能障害 ,  FXTAS ,  機能のRNA獲得 ,  FMRpolyG ,  炎症 ,  miRNA

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C)

タイトルに関連する用語 (4件)： FXTAS ,  ミトコンドリア ,  機能不全 ,  分子機構