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J-GLOBAL ID：202002290235845639   整理番号：20A2338015

NHLH2コアプロモーターにおける自然選択は,後期発症神経認知障害のヒトおよび疾患のみの遺伝子型において例外的に長いCAリピートである【JST・京大機械翻訳】

Natural Selection at the NHLH2 Core Promoter Exceptionally Long CA-Repeat in Human and Disease-Only Genotypes in Late-Onset Neurocognitive Disorder

著者 (11件)： Afshar Hossein (Iranian Research Center on Aging, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran) ,  Adelirad Fatemeh (Department of Health Education and Promotion, Faculty of Health Sciences Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran) ,  Kowsari Ali (Department of Mesenchymal Stem Cell, The Academic Center for Education, Culture and Research, Qom, Iran) ,  Kalhor Naser (Department of Mesenchymal Stem Cell, The Academic Center for Education, Culture and Research, Qom, Iran) ,  Delbari Ahmad (Iranian Research Center on Aging, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran) ,  Najafipour Reza (Cellular and Molecular Research Centre, Research Institute for Prevention of Non Communicable Disease, Qazvin University of Medical Sciences, Qazvin, Iran) ,  Foroughan Mahshid (Iranian Research Center on Aging, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran) ,  Bozorgmehr Ali (Department of Neuroscience, Faculty of Advanced Technologies in Medicine, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Khamse Safoura (Iranian Research Center on Aging, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran) ,  Nazaripanah Neda (Department of Health Education and Promotion, Faculty of Health Sciences Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran) ,  Ohadi Mina (Iranian Research Center on Aging, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran)
資料名： Gerontology (Basel)  (Gerontology (Basel))
巻： 66  号： 5  ページ： 514-522  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0115A  ISSN： 0304-324X  CODEN： GERNDJ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:ヒトコアプロモーターショートタンデムリピート(STRs)の約2%は,≧6反復の長さに達し,これは部分的に適応進化過程と自然選択の結果である。ヒトのネッセンヘリックスループヘリックス2(NHLH2)遺伝子の単一エクソン転写物は,ヒト蛋白質コード遺伝子コアプロモーター(Ensembl転写物ID:ENST00000369506.1)で検出される最長CA反復により隣接している。NHLH2は,動機付け運動,肥満および糖尿病のようないくつかの生物学的および病理学的経路に関与する。【方法】NHLH2 CA反復の対立遺伝子と遺伝子型分布を,臨床実体(n=290)とマッチした対照(n=365)として遅発性神経認知障害(NCD)から成る655人のイラン人被験者における配列決定によって研究した。CA反復の進化傾向も脊椎動物を通して研究した。結果:対立遺伝子範囲はNCD症例で9~25反復,対照で12と24反復であった。0.56の頻度において,21反復対立遺伝子は対照における優性対立遺伝子であった。21反復はNCD患者における優勢な対立遺伝子であったが,この群におけるこの対立遺伝子の頻度(p<0.0001)およびホモ接合性(p<0.006)の有意な減少を検出した。さらに,12の遺伝子型を16人の患者(全NCD試料の5.5%)で検出し,少なくとも1つの極端な対立遺伝子から成る対照(疾患のみの遺伝子型;p<0.0003)では検出されなかった。極端な対立遺伝子は,9,12,13,18および19反復(極値短端),および23,24および25反復(極値長末端)で,それらの頻度は0.001~0.04の範囲であった。21反復対立遺伝子の頻度は,疾患のみの遺伝子型区画で0.09に低下した(p<0.0001)。進化的に,NHLH2 CA反復の最大長さは非プライマーにおいて11反復であったが,このCA反復は霊長類において≧14反復であり,ヒトにおいて最大長に達した。【結論】著者らは,NHLH2コアプロモーターの例外的に長いCA-STRと自然選択における後期発症NCDの新規遺伝子座を提案した。さらに,後期発症NCDと明らかにリンクしたこの遺伝子座における遺伝子型の適応があった。これは,ヒトにおける主に豊富なSTR対立遺伝子と後期発症NCDにおけるその異なる分布を支持する自然選択の最初の例である。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 動機づけ ,  *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  脊椎動物 ,  タンパク質 ,  糖尿病 ,  ヒト ,  イラン・イスラム共和国 ,  霊長類 ,  *自然淘汰 ,  対立遺伝子 ,  優性
準シソーラス用語： 縦列反復配列 ,  同型接合性 ,  適応進化 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 自然選択 ,  NHLH2 ,  短いタンデムリピート ,  神経認知障害

分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (7件)： コアプロモーター ,  後期発症 ,  神経認知障害 ,  ヒト ,  疾患 ,  遺伝子型 ,  Ca