抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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妊婦36歳、妊娠5産1、自然流産2回、中期に2回出産した。10年前に29週間の胎児肢体の短小などの多発奇形による出産を停止し、胎児の死体解と遺伝学的検査を受けなかった;6年前に24週間の胎児肢体の短小などの構造異常による出産を停止し、胎児の死体解と遺伝学的検査を行わなかった。今回の妊娠中、胎児の頸部透明層は正常で、唐氏のスクリーニング結果は低リスクを示し、妊娠19週に羊水穿刺染色体核型分析及びマイクロアレイ分析結果に異常がなく、夫婦両染色体核型分析結果に異常を認めなかった。妊娠23週の通常の胎児の超音波検査により、胎児の顔面が扁平で、下顎が短い(図1)、両側の口角の閉鎖が悪い(図2);左耳の長さが1であった。3cm,右耳長1.7cm,胎児脊柱短,長さ10。7cm、胸腰部の椎体の配列が乱れ、部分の椎体が融合し、左側の側が曲がった(図3)。四肢の長骨は明らかに妊娠週より小さく、上腕骨の長さは3.1cm、大腿骨の長さは3.4cm、脛骨の長さは2.8cm、足の長さは4.0cmであった;左腎臓の大きさ3.0cm×1.8cm,腎盂分離幅1.1cm,腎杯分離幅0.4cm,右腎臓サイズ2.5cm×1.6cm,腎盂分離幅1.0cm,腎杯分離幅0.4cm;正常外生殖器の形態は示されなかった。超音波所見:胎児多発構造異常:顔面異常-下顎短小、面横裂?耳異常?四肢は短く、脊柱の異常、両腎臓の積水、外生殖器の異常、遺伝学的分析を勧める。患者及び家族はインフォームドコンセント後、妊娠を中止した。胎児死体検査:前額部が膨張し、眼が広い。鼻は短く、鼻の梁は低平で、鼻の根部は幅が大きく、鼻孔は朝日、口の幅は拡大して三角形を呈し、上下唇の発育は不良で、口唇の閉鎖はよくなく、下顎は短い(図4);両側耳位は低かった。X線写真は胸椎9、12半椎体、胸25、7及び11椎体の発育不良、胸10椎体欠損、脊柱側弯奇形(図5)を示した。両側多嚢腎;体幹、四肢は短くなり、上腕の長さは4.2cm、前腕の長さは3.2cm、手の長さは2.9cm、両下肢の大腿の長さは4.9cm、下腿の長さは5.0cm、足の長さは4.2cm、指の足指は短い。外生殖器の形態は異常で、明らかな陰茎は見られず、一突起、体積1であった。5cm×1.5cm×0.9cm、陰茎状物を触知し、一つの小孔を見せ、圧迫した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】
