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J-GLOBAL ID:202002290816167174   整理番号:20A1275165

環状染色体20症候群の日本人2症例におけるPraxis誘発反射発作【JST・京大機械翻訳】

Praxis-induced reflex seizures in two Japanese cases with ring chromosome 20 syndrome
著者 (6件):
資料名:
巻: 22  号:ページ: 214-218  発行年: 2020年 
JST資料番号: W2563A  ISSN: 1950-6945  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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リング染色体20症候群は,小児で発生するてんかん性および神経発達性脳症であり,難治性前頭葉発作,再発性非けいれん性てんかん重積および前頭葉優性発作性放電の3徴候により特徴付けられる。しかしながら,リング染色体20症候群に関連する他の臨床的特徴の詳細は不明のままである。ここでは,プラキシスにより誘導された反射発作を有する,リング染色体20症候群を有する2人の患者を報告する。症例1は11歳の女児で,精神的および書面の計算,書き込み,意思決定,想起,ルーチンまたは周囲温度および入浴の突然の変化などの特異的活動により誘発された発作を呈した。計算の間,左前頭葉の主要な,3Hzの遅い波バーストがEEGで観察された。ラクトサミドは,緊張性発作を効果的に抑制した。症例2は6歳男児で,計算,想起,入浴などの特異的活動により誘発された発作を呈した。計算の間,前頭葉優性,3Hzスパイクおよび徐波バーストがEEG上で観察された。てんかんは難治性であったが,ガバペンチンは限局性発作の頻度を低下させた。両症例において,前頭葉における過興奮性は運動皮質に広がり,プラキシスにより誘発された発作を沈殿させる可能性がある。したがって,既知の特徴的なトリアドに加えて,プラバスタチン誘発性反射発作は,リング染色体20症候群の特徴でもある可能性がある。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (2件):
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神経系の疾患  ,  神経系の診断 

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