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J-GLOBAL ID：202002291247329398   整理番号：20A0188964

SYCP2転座仲介調節不全とフレームシフト変異体はヒト男性不妊症を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

SYCP2 Translocation-Mediated Dysregulation and Frameshift Variants Cause Human Male Infertility

著者 (20件)： Schilit Samantha L.P. (Program in Genetics and Genomics and Certificate Program in Leder Human Biology and Translational Medicine, Biological and Biomedical Sciences Program, Graduate School of Arts and Sciences, Harvard University, Cambridge, MA 02138, USA) ,  Schilit Samantha L.P. (Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  Menon Shreya (Harvard College, Harvard University, Cambridge, MA 02138, USA) ,  Friedrich Corinna (Institute of Human Genetics, University of Muenster, 48149 Muenster, Germany) ,  Kammin Tammy (Department of Obstetrics and Gynecology, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA 02115, USA) ,  Wilch Ellen (Department of Obstetrics and Gynecology, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA 02115, USA) ,  Hanscom Carrie (Molecular Neurogenetics Unit, Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA) ,  Jiang Sizun (Baxter Laboratory for Stem Cell Biology, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA) ,  Kliesch Sabine (Centre of Reproductive Medicine and Andrology, Department of Clinical and Surgical Andrology, University Hospital Muenster, 48149 Muenster, Germany) ,  Talkowski Michael E. (Molecular Neurogenetics Unit, Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA) ,  Talkowski Michael E. (Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  Talkowski Michael E. (Departments of Neurology, Psychology, and Pathology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA) ,  Talkowski Michael E. (Medical and Population Genetics Program, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA) ,  Tuettelmann Frank (Institute of Human Genetics, University of Muenster, 48149 Muenster, Germany) ,  MacQueen Amy J. (Department of Molecular Biology and Biochemistry, Wesleyan University, Middletown, CT 06459, USA) ,  Morton Cynthia C. (Department of Obstetrics and Gynecology, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA 02115, USA) ,  Morton Cynthia C. (Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA) ,  Morton Cynthia C. (Medical and Population Genetics Program, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA) ,  Morton Cynthia C. (Department of Pathology, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA 02115, USA) ,  Morton Cynthia C. (Manchester Academic Health Science Centre, University of Manchester, Manchester M13 9NT, UK)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 106  号： 1  ページ： 41-57  発行年： 2020年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 説明されていない不妊症は,生殖年齢の対の2%~3%に影響を及ぼす。不妊症に関与する遺伝子を同定する一つのアプローチは,この臨床表現型とde novo平衡染色体異常(BCA)を有する被験者を研究することである。BCAsは不平衡配偶子の産生により稔性を低下させる可能性があるが,染色体再配列は稔性において重要な遺伝子を破壊または調節しない可能性がある。そのような被験者の一つ,DGAP230は重度の乏精子症と46,XY,t(20;22)(q13.3;q11.2)を有する。エンハンサー採用から生じると仮定されている(20)対立遺伝子からのSYCP2の排他的過剰発現を同定した。出芽酵母の調節異常をモデル化することにより,哺乳類における精子形成不全の共通原因となるシナプス複合体の構造的完全性が破壊された。不妊症の男性のexome配列は,クリプト精子症と無精子症を伴う付加的な被験者において,3つのヘテロ接合性SYCP2フレームシフト変異体を明らかにした。要約すると,本研究は不妊性ゲノムのアノテーションのための精密細胞遺伝学の力を示し,これらの機構がBCAを持つ不妊男性における不均衡な配偶子の分離に対する代替病因と考えられ,ヒトにおけるSYCP2仲介男性不妊症の証拠を提供することを示唆した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： シナプス ,  *不妊症 ,  精子 ,  モデリング ,  複合体 ,  病因 ,  哺乳類 ,  Saccharomyces cerevisiae ,  アノテーション ,  対立遺伝子 ,  *ヒト ,  減数分裂 ,  稔性 ,  生殖 ,  *転座

著者キーワード (6件)： 男性不妊症 ,  減数分裂 ,  平衡相互転座 ,  トポロジー会合ドメイン ,  分子細胞遺伝学 ,  生殖遺伝学

分類 (2件)： 生殖器官  (EJ15020P) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 転座 ,  仲介 ,  調節 ,  フレームシフト変異 ,  ヒト ,  男性不妊症