可変表現型と関連したATRX遺伝子における2つの新規変異体【JST・京大機械翻訳】

Hettiarachchi D.; Pathirana B. A. P. S.; Kumarasiri P. J.; Dissanayake V. H. W.

文献

J-GLOBAL ID：202002291473021489 整理番号：20A0502130

可変表現型と関連したATRX遺伝子における2つの新規変異体【JST・京大機械翻訳】

Two Novel Variants in the ATRX Gene Associated with Variable Phenotypes

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著者 (4件)： , , ,
資料名：
巻： 2019 ページ： Null 発行年： 2019年
JST資料番号： U7841A ISSN： 2090-6544 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

X連鎖α-サラセミア精神遅滞(ATR-X)症候群はXコード遺伝子ATRXにおける突然変異により引き起こされる稀な遺伝的状態である。ここでは,ATRX遺伝子:c.839C>T|pにおける新規ミスセンス変異体を有するスリランカ起源の2つの無関係な患者について述べる。Cys280Tyrとc.5369C>T|p。Ala1790Val.これらの2つの新規変異体は,臨床的にX連鎖性精神遅滞-低張相症候群とSmith-Fineman-Myers症候群に類似した可変表現型と関連していた。これらの症例は,ATR-X症候群の臨床スペクトルを拡大し,重度の全体的発達遅延と知的障害を有する男性患者におけるATRX突然変異の分子診断のための新しい機会を開く。Copyright 2019 D. Hettiarachchi et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般 , 精神障害

引用文献 (14件)：

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