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J-GLOBAL ID：202002291756040753   整理番号：20A0668804

運動失調症におけるジストニア治療のためのトリヘキシフェニジル:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Trihexyphenidyl for treatment of dystonia in ataxia telangiectasia: a case report

著者 (6件)： Zhang Liping (Department of Pediatrics, Xuanwu Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Jia Yu (Department of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Qi Xiaohong (Department of Pediatrics, Xuanwu Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Li Mingyu (Department of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Wang Shiyu (Department of Pediatrics, Xuanwu Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Wang Yuping (Department of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Medical University, Beijing, China)
資料名： Child’s Nervous System  (Child's Nervous System)
巻： 36  号： 4  ページ： 873-875  発行年： 2020年 
JST資料番号： D0014B  ISSN： 0256-7040  CODEN： CNSYE9  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 運動失調性毛細血管拡張症(AT)は,ATM遺伝子の突然変異により引き起こされる常染色体劣性多系疾患である。そして,ジストニアは,典型的ATにおける後期症状として発達する可能性がある。ここでは,10歳の男性における新しいホモ接合フレームシフトATM変異(c.1402_1403delAA;p.K468Efs*18)を報告する。患者は,進行性小脳性運動失調,眼皮膚毛細血管拡張症,免疫不全,および小脳萎縮を含む臨床症状に従って典型的ATと診断された。遺伝子所見は診断を確認した。重症ジストニアは,この疾患の後期に示された。3か月のトリヘキシフェニジル治療後,ジストニアの頻度は有意に減少した。ジストニアはATの表現型スペクトルにおいて珍しくないが,この症候群の他の症状と比較して,小脳失調症や構音障害,ジストニアは治療できる。Copyright Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2019 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 小脳性運動失調 ,  表現型 ,  突然変異 ,  スペクトル ,  遺伝子 ,  免疫不全症候群 ,  男性 ,  毛細血管拡張症 ,  *症例報告 ,  *運動失調 ,  常染色体 ,  劣性 ,  構音障害 ,  *ジストニア
準シソーラス用語： 小脳萎縮 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 毛細血管拡張性運動 ,  ジストニア ,  トリヘキシフェニジル

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 運動失調症 ,  ジストニア ,  治療 ,  トリヘキシフェニジル ,  症例報告