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J-GLOBAL ID：202002291890551582   整理番号：20A0795988

CHRNA4関連常染色体優性睡眠関連過運動てんかんの小児における経皮ニコチンの顕著な効果【JST・京大機械翻訳】

Remarkable effect of transdermal nicotine in children with CHRNA4-related autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy

著者 (15件)： Lossius Kristine (National Centre for Epilepsy, Division for Clinical Neuroscience, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  de Saint Martin Anne (Pediatric Neurology, Reference Center for Rare Epilepsies, Strasbourg University Hospital, France) ,  Myren-Svelstad Sverre (Department of Neuromedicine and Movement Science, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim, Norway) ,  Myren-Svelstad Sverre (Kavli Institute for Systems Neuroscience and Centre for Neural Computation, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim, Norway) ,  Myren-Svelstad Sverre (Department of Neurology and Clinical Neurophysiology, St. Olav University Hospital, Trondheim, Norway) ,  Bjornvold Marit (National Centre for Epilepsy, Division for Clinical Neuroscience, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  Minken Guro (National Centre for Epilepsy, Division for Clinical Neuroscience, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  Seegmuller Caroline (Pediatric Neurology, Reference Center for Rare Epilepsies, Strasbourg University Hospital, France) ,  Seegmuller Caroline (Neurology Department, Reference Center for Rare Epilepsies, Strasbourg University Hospital, France) ,  Valenti Hirsch Maria Paola (Neurology Department, Reference Center for Rare Epilepsies, Strasbourg University Hospital, France) ,  Chelly Jamel (Genetic Department, Strasbourg University, Hospital, IGBMC, INSERM, CNRS, Strasbourg University, France) ,  Steinlein Ortrud (Institute of Human Genetics, University Hospital, Ludwig Maximillian University of Munich, Munich, Germany) ,  Picard Fabienne (EEG and Epilepsy Unit, Department of Neurology, University Hospitals and Medical School of Geneva, Geneva, Switzerland) ,  Brodtkorb Eylert (Department of Neuromedicine and Movement Science, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim, Norway) ,  Brodtkorb Eylert (Department of Neurology and Clinical Neurophysiology, St. Olav University Hospital, Trondheim, Norway)
資料名： Epilepsy & Behavior  (Epilepsy & Behavior)
巻： 105  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3262A  ISSN： 1525-5050  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体優性睡眠関連高運動てんかん(ADSHE)は,高運動性発作により特徴付けられ,ニコチン性アセチルコリン受容体(nAChR)に影響する機能獲得変異により引き起こされる可能性がある。ニコチン消費からの利益は,この疾患の成人患者で報告されている。小児における経皮ニコチンの効果を初めて評価した。経皮ニコチンを3人の男児,2人の10歳(7mg/24時間)と1人の6歳(3.5mg/24時間)に適用した。常染色体優性睡眠関連の高運動性てんかんは,p.S280F-CHRNA4(コリン作動性受容体,ニコチン,αポリペプチド4)突然変異によって引き起こされた。小児は頻繁で持続的な夜間発作を患い,教育的および心理社会的問題を発症した。発作頻度と認知および行動パラメータを治療前後に評価した。治療開始直後に著しい発作減少が報告された。高運動発作は消失した。わずかな運動要素を伴う散発的な覚醒のみが観察された。心理測定試験は,視覚空間能力,処理速度,記憶,および実行機能のいくつかの領域のような認知領域の改善を記録した。ニコチンは,おそらく変異受容体の脱感作のために,この特異的な障害に対する機構的治療であると思われる。それは,てんかんに対する従来の薬物に対する発作耐性を制御し,小児における社会教育機能に影響を与える可能性がある。この精度治療のモードは,より多くの注意を受けるべきであり,年齢スパンにわたって制御されていないCHRNA4関連ADSHEを有するより多くの患者に利用できるべきである。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 教育 ,  視覚 ,  ポリペプチド ,  アセチルコリン受容体 ,  受容体 ,  *てんかん ,  突然変異 ,  成人 ,  脱感作 ,  子供 ,  *優性 ,  ニコチン受容体 ,  *常染色体 ,  発作 ,  窒素複素環化合物 ,  薬物 ,  タバコアルカロイド

著者キーワード (5件)： 常染色体優性睡眠関連過運動てんかん(ADSHE) ,  P.S280F-CHRNA4 ,  ニコチン性アセチルコリン受容体 ,  ニコチン ,  精密治療

分類 (1件)： 神経の基礎医学  (GN01020W)

物質索引 (1件)： ニコチン

タイトルに関連する用語 (7件)： 常染色体 ,  優性 ,  睡眠 ,  過運動 ,  てんかん ,  小児 ,  ニコチン